Fabrys sykdom – Store medisinske leksikon

Fabrys sykdom er en sjelden X-bundet tilstand som rammer menn og kvinner. Hyppigheten er omkring 1 av 40 000 eller cirka 100 tilfeller i Norge.

Faktaboks

Etymologi: Sykdommen er oppkalt etter den tyske legen Johannes Fabry (1860–1930), som samtidig med den britiske legen William Anderson (1842–1900) beskrev sykdommen i 1898.
Også kjent som: Anderson-Fabrys sykdom, alfa-galaktosidase-mangel, angiokeratoma corporis diffusum

Sykdommen kommer noe forskjellig til uttrykk hos menn og kvinner, starter som regel i løpet av barne-/ungdomsårene, alvorligst og tidligst hos menn med nyresvikt og smerter i hender og føtter. Hos kvinner er symptomene ofte mer diffuse med smerter i ledd og mage. Etter hvert utvikler det seg hjertemuskelforstørrelse og senere symptomer med hjertekrampe (angina pectoris), hjerteinfarkt, hjerterytmeforstyrrelser eller hjertesvikt. Hjerneslag er også vanlig. Hørselstap kommer etter hvert.

Årsak

Tilstanden skyldes opphopning av sfingolipid i endotelcellene i blodåreveggene. Dette skyldes mangel på enzymet alfa-galaktosidase.

Behandling

Enzymerstatningsterapi (ERT) er tilgjengelig og bedrer antagelig prognosen hvis behandlingen blir gitt i tide.

Nyresvikten er mest uttalt hos menn og kan også behandles med transplantasjon dersom den ikke oppdages i tide. Hudforandringer med karnøster sees hos noen og spesifikke forandringer i hornhinnen sees hos mange. Mutasjonsanalyse gjør det mulig å finne hvilke slektninger som også har arveanlegget som følger et X-bundet mønster.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Medfødte stoffskiftesykdommer

Yngve Thomas Bliksrud

Lege, ph.d., Oslo universitetssykehus