Gauchers sykdom er en sjelden, recessivt arvelig feil i genet som koder for enzymet glukocerebrosidase som bryter ned spesielle fettstoff kalt cerebrosider.

Faktaboks

Uttale

g'åsjer

Etymologi

Navn etter den franske legen Philippe Gaucher (1854–1918).

Symptomer

Total mangel på friskt enzym (recessiv arvegang) fører til opphopning av cerebrosider i ulike organsystemer som knokler, lever, milt, hjerne og ryggmarg. Klinisk kan sykdommen deles inn i tre typer der to utvikler seg i spedbarnsårene.

Behandling

Enzymmangelen behandles med intravenøs tilførsel av friskt enzym i varierende doser. De fleste pasientene får tilbakegang av symptomer og langsommere eller ingen progresjon av sykdommen. Skadene i hjernen er vanskelig å behandle.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg