Hurlers syndrom er en meget sjelden, medfødt, recessivt nedarvet sykdom i mukopolysakkaridosegruppen, nær beslektet med Hunters syndrom, men med alvorligere forløp og mer uttalte symptomer. Hyppigheten er omkring 1/100 000, og rammer både gutter og jenter. Tilstanden skyldes mangel på enzymet iduronidase.
Faktaboks
- Også kjent som
- mukopolysakkaridose I MPS I gargoylisme
De første symptomene og sykdomstegnene melder seg som regel mellom 1/2- til 1-årsalderen, med forsinkelse i den psykiske og fysiske utviklingen. Synet svekkes på grunn av fordunklinger på hornhinnen, og hørseltap følger også. Som ved Hunters syndrom får barna grove ansiktstrekk: Nesen er bred, øyebrynene kraftige, leppene brede og tungen er stor. Muskulaturen er svak, og sammen med dette får barna stor mage. Leveren og milten vokser.
Sykdomsforløpet varierer sterkt fra individ til individ. Benmargstransplantasjon har vært prøvd, men må i så fall gjøres meget tidlig. Når tilstanden er kjent i en slekt, er det mulig med arvebærer- og fosterdiagnostikk.
Enzymerstatningsterapi er mulig fra 2005 og er meget kostbart. En rekke av komplikasjonene går tilbake eller hindres, men den mentale tilstanden påvirkes lite.
Navnet er etter den østerrikske pediateren Gertrud Hurler (1889–1965).
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.