Kugelberg-Welanders sykdom er en relativt mild form for recessivt arvelig muskelsvinn som skyldes feil i forhornscellene som gir nerveimpulser til musklene.
Faktaboks
- Også kjent som
- spinal muskelatrofi (SMA) type III
Kugelberg-Welanders sykdom
Hyppighet
Hyppigheten er omkring 1:25 000, eller 2 tilfeller i året i Norge.
Symptomer og tegn
Muskelsvinnet starter fra ett til tre-årsalder, i alle fall etter at barna har lært å gå uten støtte. Svinnet begynner i bekken- og lårmuskulaturen og deretter i skuldrene, og sprer seg utover i bein og armer, men er mer uttalt i beina enn i armene. Kroppsmuskulaturen blir rammet, og det kommer etter hvert skjelvinger i tungen og hendene.
Prognose
Forløpet er langsomt, og livslengden ikke markert redusert.
Typer
Sykdommen kan deles i type IIIa og b. Type IIIa starter før tre-årsalderen og utvikler seg raskere, slik at halvparten av pasientene bruker rullestol innen 14 år etter sykdomsdebut. Type IIIb er mildere i forløpet, starter etter tre-årsalderen, og halvparten av pasientene er i stand til å gå selv etter 45 års sykdomsvarighet.
Genetikk
Tilstanden er recessivt arvelig. Graden av sykdom kan i en del, men ikke alle familier variere noe. Genene for sykdommen sitter på korte arm av kromosom 5 og det viktigste kalles SMN-genet (survival motor neuron), men det er andre gener som NAIP (neuronal apoteose inhibitory protein) og ett til som modifiserer virkningen av mutasjoner i SMN-genet.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.