Spielmeyer–Vogts sykdom er en recessivt arvelig avleiringssykdom, i britisk faglitteratur kalt Battens sykdom.
Faktaboks
- Også kjent som
- juvenil nevronal ceroid lipofuscinose CLN3
Opprinnelig beskrevet av berglege Christian Stengel (1794–1890) hos flere søsken fra Røros-traktene i 1826. I Norge lever cirka 35 pasienter med sykdommen, og det diagnostiseres vel ett nytt tilfelle i året.
Symptomene starter med nedsatt mørkesyn i førskolealderen på grunn av degenerasjon i netthinnen, noe som fører til blindhet i løpet av få år. Den mentale utviklingen stagnerer, og senere mister barnet ferdigheter som det hadde tidligere. Dette gjelder blant annet språket. Senere symptomer og sykdomstegn er adferdsforandringer, psykotiske episoder og epileptiske anfall som vanskelig kan behandles. Sykdommen er fremadskridende, og de fleste pasientene dør før 30-årsalderen.
Gendefekten ved denne sykdommen ble lokalisert i 1995 og finnes på kromosom 16p12. Fosterdiagnostikk er mulig, men det finnes ingen behandling mot grunnsykdommen.
Sykdommen har navnet etter de tyske nevrologene Walter Spielmeyer og Heinrich Vogt (1870–1959).
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.