Adrenogenitalt syndrom er en autosomalt recessivt arvelig enzymdefekt som fører til svikt i produksjonen av binyrebarkhormoner og økt utskillelse av mannlige kjønnshormoner fra binyrebarken.

Syndromet varierer i alvorlighetsgrad og kan opptre som en medfødt utvikling av ytre kjønnsorganer i mannlig retning hos jenter, uttørring på grunn av manglende evne til å holde på salt i nyrene, for tidlig pubertet, og til menstruasjonsforstyrrelser og økt hårvekst hos kvinner.

Årsak

Den vanligste årsaken (mer enn 95 prosent av tilfellene) er en medfødt defekt i enzymet 21-hydroksylase som medfører at binyrebarken produserer androgene stoffer i stedet for hormonene kortisol og aldosteron. På grunn av den fallende kortisolkonsentrasjonen i blodet avgir hypofysen hormonet ACTH, som stimulerer binyrebarken til å øke sin hormonproduksjon i alminnelighet. Resultatet blir at androgenkonsentrasjonen i blodet økes.

Behandling

Sykdommen behandles kirurgisk for å korrigere medfødte forandringer av ytre kjønnsorganer og medikamentelt med kortisol- og aldosteronpreparater.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg