Akrocephalosyndactyli er en samlebetegnelse på en gruppe oftest dominant arvelige syndromer med misdannelser av hodet, ansikt, fingrer og tær, der hodets sømmer og finger/tær er vokst sammen i forskjellig grad.
Gruppen inkluderer syndromer som Aperts syndrom, Sæthre-Chotzens syndrom og Pfeiffers og Carpenters syndrom.
Aperts syndrom, som er det hyppigste, har i Norge en forekomst på omtrent 1/60 000 (det vil si ett barn i året). Barn som har tilstanden, er kortskallete med høy panne og flatt bakhode. Ansiktet er preget av økt øyeavstand og fremstående underkjeve. En kan også se forandringer i andre knokler; overarmene, tomlene og stortærne er brede. Hjerte- og nyrefeil kan også forekomme. Mange barn viser dessuten forsinket utvikling.
Tilstandene lar seg behandle med nevro- og håndkirurgiske ortopediske inngrep.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.