Cystenyre er en arvelig nyresykdom som kjennetegnes av at det dannes cyster i nyrene. Disse utvikler seg kontinuerlig gjennom livet. Det blir etter hvert stadig flere og større cyster som skader resten av nyrene og fører til gradvis utvikling av nyresvikt.
Sykdommen er arvelig og ved den vanligste typen er sjansen for å få sykdommen 50 prosent når en av foreldrene har sykdommen.
Den vanligste formen av sykdommen overføres ved autosomal dominant arvegang. Det er en genfeil i kromosom 16, enten i PKD1- eller PKD2-genet, som koder for polycystin som finnes på overflaten av epitelceller. Polycystin påvirker kommunikasjon mellom celler. Cystene som dannes, kommer fra tubulusdelen av nefronet og øker gradvis i størrelse.
Ved cystenyresykdom har pasienten ofte høyt blodtrykk, smerter i flankene, blod i urinen og økt tendens til urinveisinfeksjon.
Ved cystenyresykdom er det en også en viss overhyppighet av utposninger på blodårer i hjernen (aneurismer), hjerteklaffefeil, tykktarmsdivertikler og navle- og lyskebrokk. Cystenyresykdom leder vanligvis til nyresvikt i 50-årsalderen.
Det finnes i dag behandling som kan påvirke sykdomsutviklingen. Den mest aktuelle er tolvaptan (en vasopressin-reseptor-antagonist) som bremser veksten av cystene. Behandlingen er imidlertid dyr og har begrenset effekt.
Den øvrige behandlingen tar utgangspunkt i å dempe symptomene. Pasientene kan stort sett leve som normalt, og sykdommen begrenser heller ikke svangerskap. Når pasientene utvikler alvorlig nyresvikt er nyretransplantasjon det beste behandlingstilbudet.
I tillegg til dominant arvelig cystenyresykdom, finnes det en langt sjeldnere form som overføres ved recessiv arvegang. Den genetiske endringen sitter på kromosom 6 i PKHD1-genet, og genproduktet er et protein som kalles fibrocystin. Tilstanden kalles også infantil polycystisk nyresykdom fordi symptomene oftest debuterer i meget tidlig barnealder (infans, egentlig ‘en som ikke kan tale’, det vil si ‘spedbarn, barn’), men sykdommen kan også starte hos eldre barn og ungdom.
Nyrene er forstørret med mikrocyster i samlerørene. Nedsatt evne til fortynning, konsentrering og surgjøring av urin er noen av tegnene på sykdommen. Dersom sykdommen blir tydelig i fosterlivet og de første levedøgnene, er leveutsiktene dårlige.
Kommentarer (1)
skrev Thor Tronesvold
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.