Cystisk fibrose
Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som gir tykt og seigt slim.
Av /Shutterstock.

Cystisk fibrose er en medfødt sykdom som gir symptomer fra lungene og mage-tarmkanalen. Tilstanden skyldes en genfeil. Det finnes mange forskjellige genfeil som gir denne sykdommen. Anslagsvis 1 av 4000 barn har cystisk fibrose, mens 1 av 30 er friske bærere av arveanlegget.

Faktaboks

Uttale
sˈystisk fibrˈose

Sykdommen kjennetegnes av hoste med gulgrønt slim og stadige luftveisinfeksjoner. Det er også vanlig at pasientene sliter med å ta opp næringen fra tarmen (malabsorpsjon).

Lungefysioterapi er en viktig del av behandlingen. Det finnes en egen forening for pasienter og pårørende kalt Norsk forening for cystisk fibrose.

Årsak

cystisk fibrose

Cystisk fibrose. Arvegangen ved cystisk fibrose. Anlegget (som på figuren er markert med rødt) er recessivt og gjør seg kun gjeldende når det arves fra begge foreldre. Hvis begge foreldre er friske anleggsbærere (øverste rekke), løper de 25 prosent risiko for å få et barn med cystisk fibrose og 50 prosent risiko for å få et barn som er frisk anleggsbærer og kan gi anlegget videre til sine barn.

Av /Store medisinske leksikon ※.

Sykdommen skyldes en genmutasjon i kromosom nummer 7. Mutasjonen fører til en defekt i et transportprotein i cellemembranen. Defekten endrer transporten av vann og salter inn og ut av cellene. Dette fører i sin tur til at det slimet som skilles ut i tarmkanalen, bukspyttkjertelen og i de nedre luftveiene blir svært seigt.

Hos personer med cystisk fibrose inneholder svetten mer natrium og klorid enn normalt.

Arvegang

Tilstanden arves recessivt, som vil si at den bare gjør seg gjeldende hvis man arver genfeilen fra begge foreldrene.

Hvis et par har fått ett barn med cystisk fibrose, er det 25 prosent sjanse for at et senere barn vil ha den samme sykdommen, 50 prosent sjanse for at barnet vil være en frisk bærer, og 25 prosent sjanse for at barnet vil være friskt og ikke være bærer av det sykdomsfremkallende genet.

Sykdomsbilde

Det første tegnet på cystisk fibrose kan være at den nyfødtes første avføring ikke kommer som normalt. Dette kalles mekonium ileus. Etter hvert får barna vedvarende hoste, ofte med gulgrønt slim, og tilbakevendende luftveisinfeksjoner. Det seige slimet og de stadige luftveisinfeksjonene vil etter hvert føre til redusert lungekapasitet, utvidelser av de nedre luftveiene (bronkiektasier) og vekst av bakterier som er vanskelige å behandle med antibiotika.

Symptomene fra mage-tarmkanalen skyldes for en stor del mangelfull absorpsjon (malabsorpsjon) av næring fra tarmen. Det kan gi hyppig, plassoppfyllende og illeluktende avføring. Malabsorpsjonen skyldes at nødvendige enzymer fra bukspyttkjertelen ikke skilles ut til tarmen som normalt.

Malabsorpsjonen og de kroniske lungeplagene fører ofte til redusert lengdevekst og forsinket pubertet.

Diagnose

Diagnostikken baserer seg på funn fra sykehistorien og legeundersøkelsen, kombinert med måling av klorid og natrium i svetten og gentester. Konsentrasjonen av klorid og natrium vil være forhøyet i svetten hos pasienter med cystisk fibrose.

Behandling

Lungefysioterapi har en sentral plass i behandlingen av barn med cystisk fibrose. Denne behandlingen hjelper barna til å få opp det seige slimet fra luftveiene. I tillegg brukes medikamenter som reduserer slimets seighet.

Antibiotikabehandling brukes i forbindelse med forverringer av tilstanden som skyldes bakterieinfeksjoner. Mange pasienter gjennomgår regelmessige antibiotikakurer for å hemme veksten av bakterier i lungene.

Ved langtkommen lungesykdom kan det bli aktuelt med lungetransplantasjon.

Malabsorpsjon i tarmen behandles ved tilførsel av bukspyttkjertelenzymer og vitaminer.

Prognose

Tidligere nådde flertallet av pasientene med cystisk fibrose ikke voksen alder, men nye trenings- og behandlingsopplegg har bedret prognosen betraktelig.

Les mer i Store norske leksikon

Eksterne lenker

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg