epidermolysis bullosa – Store medisinske leksikon

Epidermolysis bullosa er en gruppe arvelige hudsykdommer som kjennetegnes av hudblemmer. Huden er skjør for mekanisk påvirkning, noe som gjør at det lett dannes blemmer. Ved alvorlige former kan også slimhinnene rammes.

Faktaboks

Uttale: epidermolˈysis bullˈosa
Etymologi: av gresk epidermis, ‘overhud’, lysis, ‘løsning’, latin bulla, ‘blemme’, og gresk -osis, ‘tilstand’

Det er tre hovedformer av arvelig epidermolysis bullosa: simplex, junksjonal og dystrofisk. Alle formene skyldes genetiske feil, som fører til svakheter i festestrukturene mellom overhudscellene og basalmembranen. Svakheten fører til at det lett oppstår blemmer i huden, særlig på hudområder som er utsatt for trykk og friksjon. Ved simplextypen skjer avløsningen i basalcellene i overhuden, ved junksjonal oppstår blemmene i grensesonen mellom basalcellene og basalmembranen, mens ved den dystrofiske formen skjer avløsningen under basalmembranen.

Årsaker

Sykdommene skyldes genetisk feil som fører til strukturelle og/eller biokjemiske feil i festestrukturene mellom overhudscellene, eller i basalmembranen. De aktuelle genetiske feilene og deres korresponderende proteindefekter er beskrevet for de fleste varianter av epidermolysis bullosa.

Generelt er de milde formene autosomalt, dominant arvelig. De alvorligere formene er recessivt arvelige. De mest alvorlige formene er mest sjeldne.

Symptomene

Symptomene kan variere fra lette plager til livstruende tilstander, og består av blemmer, spesielt på hudområder som utsettes for friksjon og trykk. Blemmene etterlater sår og ved de alvorlige formene varierende grader arr. Arrene kan gi alvorlige hudforandringer og innskrenket bevegelighet i ledd, oftest på hender og føtter. Sårene viser ofte dårlig evne til å gro. I noen tilfeller kan det også oppstå sår og blemmer i slimhinner, som i svelg og magesekk.

Behandlingen

Det er ingen effektiv behandling av disse sykdommene. Behandlingen retter seg mot å forebygge blemmedannelse, stelle sårflatene ved å behandle infeksjoner og legge til rette for best mulig tilheling av sårene. I noen tilfeller brukes plastisk kirurgi for å transplantere hud til langvarige sår og for å korrigere arr.

Det finnes en brukerorganisasjon for epidermolysispasienter: DEBRA-Norge.

Les mer i Store norske leksikon

Eksterne lenker

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Blemmesykdommer

Tor Langeland

Hudlege