fenylketonuri

Enzymet fenylalanin-hydroksylase omdanner aminosyren fenylalanin til tyrosin. Fenylalanin hoper seg opp i kroppen. Omdannelsesprodukter av fenylalanin skilles ut i urinen som fenylpyrodruesyre.

Det høye nivået av fenylalanin fører til redusert transport av andre aminosyrer som er nødvendige for normal utvikling av hjernen over blod-hjernebarrieren. Resultatet er hjerneskade og gradvis økende funksjonshemning.

I Norge undersøkes alle nyfødte for fenylketonuri gjennom nyfødtscreeningen.

Friske arvebærere kan ofte identifiseres ved en fenylalaninbelastningsprøve eller ved genetisk testing, noe som åpner en viss mulighet for forebygging.

Behandlingen består i å la barnet så tidlig som mulig få mat med lite fenylalanin.

Hvis fenylketonuri ikke behandles, får barnet en alvorlig hjerneskade og sterk grad av psykisk utviklingshemning. Ved riktig behandling kan barnet få en normal eller nesten normal intelligensutvikling. Andre symptomer kan også forsvinne.

Sykdommen blir også kalt Føllings sykdom etter den norske legen og professoren Asbjørn Følling (1888–1973).

• medisinsk genetikk
• kromosomer
• nyfødtscreening
• medfødte stoffskiftesykdommer