fibromatose

I Norge er det to til fire nye tilfeller per million innbyggere per år, vanligst hos unge voksne (under 40 år) og sjelden hos barn før pubertet og hos eldre. I mer enn 90 prosent av tilfellene er sykdommen sporadisk, det vil si at det bare er én person med diagnosen i en familie eller slekt. Desmoid fibromatose kan oppstå overalt i kroppen. Vanligst er på ben og armer, i bukvegg, brystvegg og på halsen.

Tidligere kirurgi kan være disponerende hos noen. Desmoid fibromatose i bukveggen kan oppstå under og like etter svangerskap og det har antakelig sammenheng med østrogennivå. Hos fem til ti prosent av pasientene er tilstanden autosomalt arvelig og ledd i familiær adenomatøs polyppose (FAP). Det betyr 50 prosent risiko for at barnet arver sykdommen fra syk mor eller far. FAP gir hundrevis av kreftdisponerende polypper (utvekster i tarmslimhinnen) i tykktarm og endetarm, og utgjør sammen med desmoid fibromatose Gardners syndrom. Pasienter med FAP har svært høy risiko for fibromatose sammenlignet med befolkningen ellers. Svulsten sitter oftere i bukhulen eller på bakre bukvegg enn hos dem med sporadisk sykdom, og er mer aggressiv.

Desmoid fibromatose i ekstremiteter, buk- og brystvegg starter oftest som en langsomtvoksende kul uten symptomer. Når svulsten sitter innvendig i magen eller bekkenet uten kul som kan kjennes utenfra er symptomene vagere, som kvalme og ubehag, og svulsten kan bli svært stor før den oppdages. Det kan gi forsnevring av tarmen med hindret passasje. Innvekst i skjelett og nerver kan gi smerter, nedsatt funksjon og deformitet.

En dyptliggende kul på ekstremitet, buk- eller brystvegg utredes bildediagnostisk med MR. Svulster i magen og i bekkenet påvises oftest på CT eller MR. Desmoid fibromatose kan ligne mye på et bløtvevssarkom på CT og MR og det er nødvendig med vevsprøve fra svulsten. Diagnosen stilles ved nålebiopsi, der en hul nål stikkes inn i svulsten og henter ut en vevssylinder som undersøkes av patolog. Svulstvevet og cellene har karakteristisk utseende i mikroskop og ved histologisk undersøkelse. Hvis det er usikkerhet om diagnosen brukes avanserte analyser som immunhistokjemi og mutasjonsanalyse, der man leter etter karakteristiske stoffer og gener i tumorcellene.

Tidligere ble desmoid fibromatose behandlet med kirurgi. Ofte kom svulstene raskt tilbake og med mer aggressivt forløp enn før inngrepet. Det er nå internasjonal enighet om at sykdommen bare skal behandles når det er helt nødvendig. Tumorveksten kan spontant stoppe opp og svulsten kan bli mindre og gå helt tilbake uten noen form for behandling. Derfor observeres først det naturlige forløpet. Kirurgi gjøres bare ved sterke symptomer og der svulsten kan fjernes uten store skadevirkninger av operasjonen. Hvis det er fare for varig funksjonstap eller livsviktige funksjoner er truet, er behandling med cellegift første valg. Både kirurgi og medikamentell behandling skal gjøres ved eller i nært samarbeid med sarkomsenter. Oppfølging er individuell, med aktiv observasjon. De aller fleste pasienter observeres ubehandlet, eller kun med symptomrettet behandling.

Forløpet er uforutsigbart og prognosen variabel. Det er svært få pasienter med sporadisk form av desmoid fibromatose som dør av sykdommen. Dødeligheten er høyere der sykdommen er ledd i familiær polyppose. Disse pasientene har høy sykelighet og ofte betydelige plager.