Metakromatisk leukodystrofi er en gruppe arvelige sykdommer med noe forskjellig start og forløp.
Den vanligste kalles den sen-infantile formen, starter oftest i 2.–4. leveår og er raskt fremadskridende. Den skyldes mangel på enzymet arylsulfatase A, er recessivt arvelig og man ser opphopning av sfingolipid og tap av myelin i nervesystemet. Symptomene er forsinket utvikling, senere tap av ferdigheter, synstap, bevegelsesvansker, stivhet og kramper. Barnet blir raskt sterkt omsorgstrengende, og tidlig død er regelen ved den vanligste formen. Hyppigheten er omkring 1/30 000. Fosterdiagnostikk er mulig.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.