Mitokondrielle sykdommer er sykdommer som skyldes funksjonssvikt i mitokondriene. Funksjonssvikten kan skyldes feil i mitokondrielle proteiner som er kodet for av gener i cellekjernens DNA eller som er kodet for av gener i det mitokondrielle DNA (mtDNA). I den grad disse sykdommene er arvelige, utviser feil i mitokondrielt DNA helt spesiell arvegang.
Mitokondriell arv går bare via eggcellen til avkommet, så arverekkefølgen går bare via kvinneledd. mtDNA kan brukes som mål for hastigheten av mutasjoner i utviklingen i forhold til andre dyrearter. Menn og kvinner er imidlertid likt angrepet av mitokondrielle sykdommer.
Videre er det mitokondrielle DNA mer utsatt for skader enn det nukleære DNA. Dette skyldes antagelig først og fremst det skadelige miljøet inne i mitokondriene, med stor produksjon av såkalte oksygenradikaler som resultat av oksidativ fosforylering. Dessuten er systemene for reparasjon av DNA-skader ikke så velutviklede og omfattende i mitokondriene som de er i cellekjernen.
Mitokondrielle sykdommer rammer spesielt nervevev og hjertemuskulatur, som er vev med kontinuerlig høyt nivå av oksidativ fosforylering.
Lebers hereditære optiske nevropati er en form for blindhet nedarvet fra mor. Denne formen for blindhet utvikler seg vanligvis i voksen alder. Den rammer spesielt synsnerven. Sykdommen skyldes mutasjoner i det første proteinkomplekset i elektrontransportkjeden.
MERRF står for «myoklonus-epilepsi med ragged red fibers». Sykdommen starter i barneårene med epilepsi, demens og muskelsvakhet med et spesielt muskelbiopsibilde.
MELAS står for muskelsvakhet, encefalopati, lactic acidosis (melkesyreacidose) og slag (hjerneslag). Sykdommen starter i barne-/ungdomsår og det finnes spesifikke genfeil i mitokondrienes DNA.
Mitokondrielle sykdommer utvikler seg først og fremst i vev med høy energiomsetning og starter i barne- og ungdomsår, ikke i nyfødtperioden. Det skyldes sannsynligvis at de eventuelt nedarvede DNA-skadene er begrensede og først blir alvorlige etter hvert som nye skader på det mitokondrielle DNA akkumuleres gjennom livet. Opphopning av skader på mitokondrielt DNA bidrar trolig også til mange fenomener forbundet med aldring.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.