mosaikk – genetikk – Store medisinske leksikon

Ved mosaikktilstand har det skjedd en mutasjon i en celle tidlig i fosterutviklingen, som så arves videre til noen av cellene i kroppen.

Mosaikktilstand

Av Marit M. Simonsen/Biorender.

Lisens: CC BY SA 3.0

Mosaikk er innen genetikken en betegnelse på at noen av cellene hos et individ har en genvariant eller kromosomvariant som ikke finnes i de andre cellene.

Faktaboks

Uttale: mosaˈikk
Etymologi: etter dekorasjonskunsten mosaikk
Også kjent som: mosaikktilstand

Vanligvis skyldes genetiske tilstander mutasjoner i foreldrenes kjønnsceller. Det nye individet vil da få mutasjonen i alle sine celler. Dersom en mutasjon derimot har oppstått i en av cellene i fosteranlegget etter befruktningen, vil kun datterceller til denne cellen få mutasjonen. Mutasjonen blir da arvet gjennom de normale celledelingene som skjer mens individet vokser. Individet vil da få ulikt genetisk materiale i ulike celler, for eksempel kan noen av kroppens organer eller deler av organer ha en mutasjon, og andre ikke.

Mosaikk utgår ikke alltid fra en «normal» celle. Det kan også oppstå mosaikk hos individer som i utgangspunktet hadde en sykdomsgivende mutasjon i alle sine celler. Hvis en av cellene muterer tilbake til det som anses normalt, kalles det «redning» (engelsk: rescue). Dette er aktuelt ved kromosomtilstander av typen trisomier, der en av cellene i blant kan «kaste ut» et kromosom slik at denne cellens datterceller får et normalt kromosomtall.

Medisinsk genetikk

Når en person har uvanlig milde symptomer på en påvist genetisk tilstand, kan en mistenke at det foreligger mosaikk. Når en person har klare symptomer på en genetisk tilstand som ikke lar seg påvise i blodprøven, kan en også mistenke mosaikk. Det vil da kunne tas prøver fra andre organer, for eksempel hud eller muskel. Det er umulig å utelukke en mosaikktilstand, da en selvsagt ikke kan gjøre genetisk analyse av alle kroppens celler. Genetisk mosaikk kan være vanligere enn tidligere antatt.

Forekomst

Mosaikk sees ofte ved Turners syndrom. Kvinner har vanligvis 46 kromosomer og karyotype 46,XX. Årsaken til Turners syndrom er celler med 45 kromosomer og karyotype 45,X0. Ved mosaikk Turners syndrom har noen celler karyotype 45,X0 og noen 46,XX. Hos personer med for eksempel Downs syndrom kan en mistenke mosaikk dersom personen er lite preget av syndromet. I prinsippet kan alle gen- eller kromosomforandringer opptre som mosaikk.

Når en mutasjon har oppstått etter befruktningen, er det ikke økt sannsynlighet for at søsken av personen med mosaikk får tilstanden. Men dersom en person med en mosaikktilstand får barn, kan barnet få mutasjonen i alle sine celler dersom kjønnscellen som ga opphav til barnet har mutasjonen.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Medisinsk genetikk

Benedicte Paus

Professor II, Universitetet i Oslo