prediktive undersøkelser

Prediktive undersøkelser er undersøkelser som kan avdekke fremtidig risiko for sykdom. Uttrykket er upresist, men brukes i bioteknologiloven om tester for sykdom som kan komme med stor, men ikke absolutt sikkerhet en gang i fremtiden. Det er mest berettiget å bruke det om påvisning av gener som med sikkerhet eller med svært høy sannsynlighet vil føre til sykdom senere i livet (kalles også presymptomatisk diagnose). Mindre meningsfylt er det å bruke uttrykket om påvisning av gener som ikke behøver å føre til sykdom, men som bidrar til at individet har en høyere risiko for fremtidig sykdom enn personer som ikke har den aktuelle egenskapen. I slike tilfeller dreier det seg om å påvise en predisposisjon heller enn om å gjøre en prediktiv undersøkelse.

Undersøkelser som kan si noe om fremtidig risiko for sykdom er oftest laboratorieundersøkelser av blod eller vev, men også kliniske undersøkelser og analyse av familieopplysninger kan være informative.

De fleste av de faktorer som kan si noe om fremtidig sykdomsrisiko, er genetisk bestemt. For eksempel vil høyt nivå av det arvelig bestemte Lp(a)-lipoproteinet gi en klart økt risiko for å få hjerteinfarkt i relativt ung alder, og en arvelig variant innenfor det såkalte apolipoprotein E gir økt risiko for kolesterolforhøyelse i blodet. En annen variant av det samme proteinet predisponerer for Alzheimers sykdom.

Hensikten med å påvise arvelig predisposisjon er å identifisere tidlig i livet de personer som har høy sykdomsrisiko, og som det derfor bør gis anledning til å sette inn særlig effektive forebyggende tiltak for. Bruk av slike undersøkelser på frivillig basis og med full beskyttelse av undersøkelsesresultatene vil trolig føre til bedre sykdomsforebyggelse, for eksempel når det gjelder hjerte- og karsykdommer.