Punktmutasjon er en forandring et bestemt sted i et gen, vanligst en utbytting av én nukleotid med én annen (se DNA).
Punktmutasjon er den hyppigste mutasjonstypen. Slike mutasjoner kan medføre sykdom dersom aminosyren som skulle vært produsert av genet, blir forandret på en slik måte at proteinet får endret funksjon.
En skiller mellom to typer punktmutasjoner:
- Transisjon, hvor en purin (adenin, guanin) byttes med en annen purin, eller hvor en pyrimidin (cytosin, uracil, thymin) byttes med en annen pyrimidin.
- Transversjon, hvor en purin byttes med en pyrimidin eller motsatt.
Mutasjonsraten for de to ulike punktmutasjonene er svært ulik, da transitsjoner er langt mer vanlig enn transversjoner. Dette skyldes de ulike stereokjemiske egenskapene til puriner og pyrimidiner.
Den vanligste mutasjonen er at basen C (cytosin) muterer til en T (thymin).
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.