ryggmargsbrokk

Ved fødsel vil det ofte ikke være hud som dekker over brokket, men defekten kan være dekt av ryggmargshinner. Nedenfor brokket kan ryggmargen eller nerverøttene være skadet eller ikke fungere som de skal. Tilstanden fører derfor oftest til lammelser nedenfor ryggmargsbrokket. Dette kan typisk påvirke funksjon i beina og gi redusert kontroll over blære- og tarmfunksjonen. Mange med ryggmargsbrokk har også vannhode (hydrocephalus) og Chiari-malformasjon, som også krever behandling. Hos noen påvises andre medfødte eller sekundære forstyrrelser i sentralnervesystemet. En viss andel har for eksempel mangelfull utvikling av hjernebroen (corpus callosum), en tilstand som er forbundet med læringsforstyrrelser. Funksjonsnivået hos pasienter med ryggmargsbrokk varierer mye fra kun små forstyrrelser i nervefunksjonen i beina til alvorlige psykomotoriske handicap.

Ryggmargen utvikles i fosterlivet fra en struktur som kalles nevralrøret. Lukking av nevralrøret skjer tidlig i fosterlivet, allerede i uke tre til seks. Når nevralrøret ikke lukker seg fullstendig, oppstår det man kaller nevralrørsdefekter.

Årsaken er sammensatt og både arv og miljø spiller inn. Kvinner som har født barn med ryggmargsbrokk, eller som selv har ryggmargsbrokk, har økt risiko for å føde barn med ryggmargsbrokk (to til fire prosent risiko).

Mangel på B-vitaminet folat (folsyre) øker sannsynligvis risikoen for ryggmargsbrokk, og det anbefales derfor at kvinner som planlegger graviditet inntar 0,4 milligram folat daglig fra én måned før planlagt graviditet og i de første tre månedene av svangerskapet. Mødre som har økt risiko for å føde barn med ryggmargsbrokk anbefales høyere dose. Kvinner som bruker visse epilepsimedisiner har også økt risiko for å føde barn med ryggmargsbrokk, og anbefales ekstra tilskudd av folat samt å eventuelt bytte epilepsimedisin før de planlegger svangerskap.

Diagnosen ryggmargsbrokk stilles i dag som regel ved ultralyd i svangerskapet, mens spina bifida occulta ofte påvises tilfeldig ved bildediagnostikk i voksen alder. Forebyggende behandling med folat og aborter etter fosterdiagnostikk bidrar sannsynligvis til en fallende forekomst i mange vestlige land. I 2017 ble det i Norge født kun fire barn med ryggmargsbrokk. Samme år ble det foretatt 17 aborter der det ble påvist ryggmargsbrokk.

Det er sannsynlig at fostervæske er skadelig for nervevev. Der defekten ikke er dekt av ryggmargens hinner vil det dermed oftere sees funksjonssvikt ved fødsel, såkalt åpent cele. Det er vist lovende resultater med kirurgisk lukking av ryggmargsdefekter allerede under svangerskapet. Dette gir trolig bedre mulighet for gangfunksjon og redusert sjanse for vannhode (hydrocephalus) senere. Denne behandlingen tilbys foreløpig kun ved noen få spesialiserte senter i utlandet.

Etter fødselen vil barn som fødes med ryggmargsbrokk gjennomgå en operasjon for å dekke defekten med hinner og hud. Ofte oppstår siden vannhode (hydrocephalus) som også må behandles operativt.

Gjennom oppveksten vil noen ha behov for operasjoner for å avhjelpe defekter i blære- og tarmfunksjon, som for eksempel stomi. Andre utvikler skjevheter i ryggsøylen, såkalte nevrogene skolioser, som kan kreve operativ behandling.

Selve ryggmargsbrokket og arrvev etter den kirurgiske lukkingen gjør at nerverøtter eller ryggmargen kan gro fast i defekten i ryggen, såkalt tjoring (engelsk: tethering). Etter hvert som barnet vokser trekker tjoringen ryggmargen og lillehjernen nedover. Dette kan gi både Chari malformasjon og strekk på nerverøtter og ryggmarg. Barnet opplever typisk forverring av funksjon og eventuelt også smerter. Dette bør fanges opp tidlig for å kunne behandles operativt med løsning av sammenvoksinger (engelsk «untethering») omkring nervene. Etter at man er utvokst avtar risiko for tjoring.

Oppfølging av ryggmargsbrokk er tverrfaglig og foregår i spesialiserte og tverrfaglige team ved universitetssykehus som har erfaring med tilstanden.

• nervesystemet
• medfødte misdannelser
• Chiari-malformasjon