Sfingolipoidose er en gruppe arvelige sykdommer som skyldes mangel på visse enzymer og avleiringer av sfingolipider i forskjellige vev, særlig i nervesystemet.
Eksempel på sfingolipoidoser er
- Tay-Sachs sykdom (pasienten mangler heksosaminidase A)
- Niemann-Picks sykdom (mangler sfingomyelinase)
- Gauchers sykdom
- Fabrys sykdom (mangler alfa-galaktosidase)
- metakromatisk leukodystrofi (MLD) (mangler arylsulfatase A)
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.