Stoffskifteforstyrrelse er en forstyrrelse i det normale forløpet av de kjemiske prosessene i kroppen. Normale prosesser kan forløpe med en større eller mindre hastighet enn normalt, eller det kan foreligge stoffskifteprosesser som normalt ikke (eller nesten ikke) forekommer. I begge tilfeller kan stoffskifteprodukter hope seg opp og gi skade.

Årsaker

Forstyrrelsene kan skyldes mangel på livsviktige stoffer i ernæringen (visse aminosyrer, fettsyrer, vitaminer og mineraler), enzymdefekter eller hormonelle lidelser.

Sykdommer

Eksempler på mangelsykdommer er kwashiorkor (for lite inntak av proteiner), beriberi (mangel på B 1 -vitamin), skjørbuk (mangel på C-vitamin) og rakitt (mangel på D-vitamin). Medfødte enzymdefekter forårsaker over 1000 forskjellige lidelser. De fleste av disse er meget sjeldne. Enzymdefektene fører til at det stoffet som enzymet skulle omsette, hoper seg opp i organismen, og det normale stoffskifteproduktet blir ikke fremstilt.

Forebygging

Et fåtall av de medfødte stoffskiftesykdommene kan man forebygge ved å redusere kostens innhold av det stoffet som ikke kan brytes ned. Dette gjelder for eksempel fenylketonuri (Føllings sykdom), hvor man mangler et enzym som omdanner aminosyren fenylalanin til tyrosin. Ved å redusere inntaket av fenylalanin kan man hindre utviklingen av psykisk utviklingshemming, som ellers følger med denne sykdommen.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg