Philadelphia-kromosomet
Philadelphia-kromosomet er et ekstra kort kromosom 22 som er et resultat av translokasjon mellom kromosom 9 og 22, der en bit fra kromosom 9 bytter plass med en bit fra kromosom 22.
Philadelphia-kromosomet
Lisens: CC BY SA 3.0

Translokasjon er en type kromosomavvik. Ved en translokasjon blir en del av et kromosom, eller nesten hele kromosomet, festet til et annet og følger dette under celledelingen. Translokasjon er en type mutasjon.

Faktaboks

Etymologi
av trans- og latin locus ‘sted’

Translokasjon foregår mellom ikke-homologe kromosomer.

Translokasjoner er strukturelle kromosomavvik, til forskjell fra numeriske kromosomavvik (endret antall kromosomer). Det er mulig å være bærer av en kromosomtranslokasjon uten å ha tegn til sykdom som følger et kromosomavvik.

Balanserte translokasjoner

Translokasjoner skyldes ofte brudd av kromosomer. En type translokasjon er at to biter av to forskjellige kromosomer har byttet plass (resiprok translokasjon).

En annen type er at et kromosom er festet til et annet i sin helhet (robertsonsk translokasjon). Ved den sistnevnte muligheten vil det totale antallet kromosomer bli redusert i forhold til det normale. Translokasjonskromosomet kan fungere effektivt som summen av kromosomene som inngår i det, og individet fungere som normalt. Man sier da at man har translokasjonen i «balansert» tilstand. Et individ med et slikt kromosomsett kan ha høy risiko for å få avkom med et ubalansert kromosomsett og følgende en kromosomfeil som kan føre til sykdom.

Ubalanserte translokasjoner

Ubalanserte kromosomtranslokasjoner kan medføre ubegrenset antall og alle typer utviklingsavvik hos mennesker, avhengig av hvilke kromosomer som er involvert og hvor eventuelle bruddpunkter er i forhold til genene i kromosomet. Mange fosteranlegg og fostre med ubalanserte translokasjoner vil ikke overleve frem til fødsel. De som overlever har ofte både alvorlige strukturelle utviklingsavvik og psykisk utviklingshemning.

Hos par med mer enn to bekreftede spontanaborter er en balansert translokasjon blitt funnet hos en av foreldrene i 3–9 prosent av tilfellene. Downs syndrom skyldes en translokasjon i rundt 4 prosent av tilfellene. En av foreldrene bærer da oftest en balansert robertsonsk translokasjon mellom kromosomene 14 og 21. Translokasjons-Downs er ikke mer alvorlig enn Downs syndrom vanligvis er.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg