Klinefelters syndrom er en medfødt kromosomfeil hos menn. Feilen består i at kjønnskromosomparet XY er erstattet med XXY (to kvinnelige og ett mannlig kjønnskromosom). Det ekstra X-kromosomet kommer like ofte med sædcellen som med eggcellen.
Navn etter den amerikanske legen Harry Fitch Klinefelter (1912–1990).
Hyppigheten i Norge er omtrent 1 av 600 gutter ved fødselen, det vil si at det årlig fødes omtrent 50 gutter med denne tilstanden.
Ved fødselen og frem til puberteten er gutter med Klinefelters syndrom litt høyere enn gjennomsnittet, men ellers normale. Cirka 15 prosent får forstørrede bryster i puberteten.
Intellektuelt fungerer de dårligere i gjennomsnitt enn sine søsken, med en spredning i intelligenskvotient (IQ) fra 80 til 130. IQ under 70 er meget sjelden. Imidlertid er lærevansker ikke uvanlig, særlig lesevansker. Talen er ofte forsinket, de kan være klossete og ha trekk av ADHD (se oppmerksomhetsforstyrrelse).
Mennene er gjennomsnittlig høyere enn andre, de har relativt små testikler, er ofte sterile og har ofte adferdsavvik. Den mannlige hormonmengden er normal, men behåringsmønster og fettfordeling kan være litt feminint preget. Skjeggveksten er svak, skallethet er uvanlig. Stemmen er oftest normal, men iblant litt høy.
De fleste forblir udiagnostisert, eller diagnostiseres tilfeldig i forbindelse med utredning for barnløshet.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.