Weavers syndrom kjennetegnes av overvekst. Forandringene starter allerede før fødselen. Weavers syndrom har mye til felles med Sotos’ syndrom.
Weavers syndrom
Forekomst
Tilstanden forekommer hos 1 av 15 000-20 000 levende fødte og er tre ganger så vanlig hos jenter som hos gutter.
Årsak og arvelighet
Årsaken til diagnosen er foreløpig ukjent. De fleste tilfellene forkommer sporadisk med lav gjentakelsesrisiko. Autosomal arvegang er beskrevet hos noen. Det vil si at dersom både mor og far er bærer av genfeilen, øker risikoen for at barnet skal få diagnosen.
Symptomer
De viktigste kjennetegnene er overvekst, økt benkjernealder og karakteristisk ansikt med stort hode, bred panne, økt avstand mellom øynene, store ører, økt avstand fra overleppe til nese og liten og spiss hake.
Mange har stramme og stive i hender og albueledd, føtter og kneledd. Dyptsittende negler, klumpfot og dype furer i håndflate og fotsåle er også vanlig.
Sluttlengden er ofte lengre enn forventet. Muskelspenningen kan være økt eller redusert. Utviklingen er forsinket. De fleste har normal intelligens, men noen er utviklingshemmede. Kvinner med diagnosen har som regel færre og/eller svakere symptomer enn menn.
Behandling
Det finnes ingen årsaksrettet behandling for tilstanden, kun symptomatisk behandling. I tillegg kan det være behov for spesialpedagogiske tiltak og fysioterapi.
Les mer i Store norske leksikon
Eksterne lenker
- Weavers syndrom på nettsidene til Frambu, senter for sjeldne diagnoser
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.