dominant arvegang – medisinsk genetikk – Store medisinske leksikon

Dominant arvegang er overføring av egenskaper eller sykdom som kan resultere av bare én eneste genetisk forandring.

Sannsynligheten for overføring av et gitt gen fra en forelder til avkommet er 50 prosent ved hver nye befruktning. Dominant arvelige sykdommer krever bare én genetisk forandring. Dermed er sannsynligheten for at barnet arver en dominant arvelig sykdom fra en av foreldrene i utgangspunktet også 50 prosent.

Ikke alle som arver genvarianten blir syke eller alvorlig syke. Ved redusert penetranse (utslagskraft) kan sykdomstegnene 'hoppe over generasjoner' hos personer som har genvarianten. Ved variabel ekspressivitet (sykdomsuttrykk) kan noen av de syke få tilstanden i mild form og andre i alvorlig form, i en og samme familie. Både arten og graden av symptomer kan da variere.

Det er få egenskaper som ikke er sykdom som følger dominant arvegang.

Nyoppståtte forandringer

Selv om en av foreldrene i de fleste tilfellene har sykdommen, kan den også oppstå på grunn av nyoppståtte forandringer i eggcelle eller sædcelle. Både nedarvede og nyoppståtte forandringer vil gå videre i slekten og med like stor sannsynlighet gi den dominant arvelige tilstanden, selv om noen tilstander på grunn av kroppslige eller andre problemer begrenser mulighetene til å få barn. Mange dominant arvelige sykdommer gir symptomer først i voksen alder, altså etter at man har fått barn. Til sammenlikning slår mange recessivt arvelige sykdommer ut i tidlig barndom, men unntak finnes.

Eksempler på dominant arvelige sykdommer

Eksempler på dominant arvelige sykdommer er familiær hyperkolesterolemi og Huntingtons sykdom. Begge har fullstendig penetranse og ekspressivitet varierer lite.

I noen familier følger arvelig bryst- og eggstokkreft, tarmkreft eller andre kreftsykdommer dominant arvegang. De sistnevnte sykdommene fremviser redusert penetranse.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Medisinsk genetikk

Benedicte Paus

Professor II, Universitetet i Oslo