iktyose

Ichtyosis vulgaris eller simplex er vanligst, med en forekomst på cirka én per 500 personer. Den arves ved autosomal dominant arvegang. Dette innebærer at det er 50 prosent risiko for at en person med sykdommen overfører den til sitt avkom.

Huden ser normal ut ved fødselen, men tilstanden viser seg tidlig i barndommen, i mange tilfeller i første leveår, med fine, hvitlige skjell på strekksidene av armer og ben og på kroppen. Bøyesidene av store ledd har normal hud. Det er ofte forsterkede tegninger i håndflatene. Tilstanden skyldes en feil i genet som koder for proteinet filaggrin.

Kjønnsbundet iktyose, også kalt recessiv X-bundet iktyose, finnes bare hos gutter. Jenter kan være bærere av arveanlegget, men får ikke sykdommen. Forekomsten er på cirka én av 6000 menn. Den genetiske feilen sitter ytterst på den korte armen av X-kromosomet. Denne genfeilen fører til en defekt i enzymene arylsulfatase C og steroidsulfatase. Dette medfører også en forandring i serumlipidene, og dette kan påvises ved elektroforese av serum, hvilket gjøres for å stille diagnosen.

Tilstanden opptrer i løpet av første leveår og viser seg som tykk, fastsittende, brunpigmentert skjelldannelse, mest uttalt på strekksidene av armer og ben og magen. Huden får preg av å være skitten. Det er også flassing i hodebunnen, på halsen og foran ørene, men ikke ellers i ansiktet. Huden i albuebøyere, armhuler, lysker og knehaser er normal. Håndflatene og fotsålene er normale. Det er typisk for denne tilstanden at den blir mye bedre om sommeren og under opphold i sørligere strøk.

Autosomal recessiv kongenitt iktyose (ARKI) er en sammensatt gruppe iktyoser som har til felles at hudforandringene er til stede ved fødselen. Det finnes to hovedvarianter: de som bedres spontant de første leveårene og de som ikke gjør det. Dessverre er den siste av de to gruppene dominerende.

Dette er svært sjeldne sykdommer. I Norge fødes 0–3 barn hvert år med en tilstand som faller inn i denne gruppen. Lamellær ichthyosis og congenital ichthyosiform erytrodermi er de variantene av ARKI som forekommer hyppigst. Det finnes i tillegg flere enda sjeldnere varianter i denne gruppen. Nyfødte med ARKI blir vanligvis født med en slags hinne som dekker spedbarnet (kollodium membran, engelsk collodion membrane). I noen tilfeller bedres huden betydelig etter fødselen.

Årsaken til ARKI er, som for andre iktyoser, genetisk feil i ett eller flere gener som koder for proteiner som har ulike funksjoner i overhuden. Mer enn tolv ulike genfeil er så langt påvist hos barn som fødes med denne tilstanden. At tilstanden er recessiv betyr at feilen må være dobbel, altså på tilsvarende sted i begge kromosomer for at feilen skal medføre sykdom. Det betyr at feilen må finnes hos både mor og far, som imidlertid ikke selv har noen tegn på sykdommen, fordi de også har et friskt gen. Sykdommen oppstår når barnet arver ett sykt gen fra mor og ett fra far. Arver barnet bare ett sykt gen, blir barnet bærer av sykdommen, og kan overføre sykdommen videre, men vil selv ha en normalt fungerende hud. Risikoen for å få autosomalt arvelig tilstand er større hvis foreldrene er i slekt med hverandre, for eksempel fetter og kusine.