Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig tilstand som medfører økt fare for utvikling av lungesykdommen emfysem. Tilstanden kan ramme både kvinner og menn. En annen betegnelse på α1-antitrypsin er α1-proteinase inhibitor.

De fleste som har mangeltilstanden, produserer α 1 -antitrypsin av Pi-type Z. De som er homozygote, det vil si de som har et Pi-type Z-gen fra hver av foreldrene, har lav konsentrasjon av α1-antitrypsin i blodet, det vil si om lag 15–20 prosent av normalt nivå. De som er heterozygote, det vil si de som har ett normalt α1-antitrypsin-gen (Pi-type M) og ett mangel-gen (Pi-type Z), har en konsentrasjon av α1-antitrypsin i blodet som er anslagsvis 50–60 prosent av det en finner hos det store flertallet av befolkningen. De homozygote, Pi-type ZZ, utgjør anslagsvis 0,03 prosent av den skandinaviske befolkningen. Det er i denne gruppen man kan se en betydelig økt risiko for emfysemutvikling, en risiko som øker betraktelig dersom personen også røyker. Emfysemutviklingen skyldes at proteinnedbrytende enzymer, som elastase fra blodets nøytrofile granulocytter, ikke hemmes i tilstrekkelig grad av α1-antitrypsin. Dermed ødelegger elastasen det elastiske vevet i lungene.

En har forsøkt å behandle pasienter med begynnende emfysem og α1-antitrypsinmangel med tilførsel av renset α1-antitrypsin fra blodgivere. Selv om en da får normalisert konsentrasjonen av α1-antitrypsin i blodet, har det vært vanskelig å dokumentere at behandlingen bremser emfysemutviklingen, selv om enkelte studier peker i den retning. Pasienter med langtkommet emfysem kan være kandidater for lungetransplantasjon. Vanligvis transplanteres to lunger. En liten del, trolig under 15 prosent, av nyfødte som er homozygote for Pi-type Z, utvikler leversykdom. Dette skyldes at α1-antitrypsin av denne Pi-typen ikke transporteres ut fra levercellene på ordinært vis, og at den dermed hoper seg opp i leveren.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.