α1-proteinase-inhibitormangel, mangel på α1-proteinase-inhibitor, noe som medfører økt fare for utvikling av lungesykdommen emfysem. Tilstanden er arvelig, og den kan ramme både kvinner og menn. De fleste som har en mangeltilstand, produserer α1-proteinase-inhibitor av Pi-type Z. De som er homozygote, dvs. de som har ett Pi-type Z-gen fra hver av foreldrene, har lav konsentrasjon av α1-proteinase-inhibitor i blodet (15–20 % av normalt). De som er heterozygote, dvs. de som har ett normalt α1-proteinase-inhibitor-gen (Pi-type M) og ett mangel-gen (Pi-type Z), har en konsentrasjon av α1-proteinase-inhibitor i blodet som er anslagsvis 50–60 % av det en finner hos det store flertallet av befolkningen. De homozygote, Pi-type ZZ, utgjør anslagsvis 0,03 % av den skandinaviske befolkningen. Det er i denne gruppen man kan se en betydelig økt risiko for emfysemutvikling, en risiko som øker betraktelig dersom personen også røyker. Emfysemutviklingen skyldes at proteinnedbrytende enzymer, som elastase fra blodets nøytrofile granulocytter, ikke hemmes i tilstrekkelig grad av α1-proteinase-inhibitor. Dermed ødelegger elastasen elastisk vev i lungene.

En har forsøkt å behandle pasienter med begynnende emfysem og α1-proteinase-inhibitormangel med tilførsel av renset α1-proteinase-inhibitor fra blodgivere. Selv om en da får normalisert konsentrasjonen av hemmeren i blodet, har det vært vanskelig å dokumentere at behandlingen bremser emfysemutviklingen, selv om enkelte studier peker i den retning. Pasienter med langtkommet emfysem kan være kandidater for lungetransplantasjon. Vanligvis transplanteres kun én lunge. En liten del (trolig under 15 %) av nyfødte som er homozygote for Pi-type Z, utvikler leversykdom. Dette skyldes at α1-proteinase-inhibitor av denne Pi-typen ikke transporteres ut fra levercellene på ordinært vis, og at den dermed hoper seg opp i leveren.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.