alfa-1-antitrypsinmangel

De fleste som har mangeltilstanden, produserer alfa-1-antitrypsin av Pi-type Z. De som er homozygote, det vil si de som har et Pi-type Z-gen fra hver av foreldrene, har lav konsentrasjon av alfa-1-antitrypsin i blodet, det vil si om lag 15–20 prosent av normalt nivå.

De som er heterozygote, det vil si de som har ett normalt alfa-1-antitrypsin-gen (Pi-type M) og ett mangel-gen (Pi-type Z), har en konsentrasjon av alfa-1-antitrypsin i blodet som er anslagsvis 50–60 prosent av det en finner hos det store flertallet av befolkningen.

De homozygote, Pi-type ZZ, utgjør anslagsvis 0,03 prosent av den skandinaviske befolkningen. Det er i denne gruppen man kan se en betydelig økt risiko for emfysemutvikling, en risiko som øker betraktelig dersom personen også røyker.

Emfysemutviklingen skyldes at proteinnedbrytende enzymer, som elastase fra blodets nøytrofile granulocytter, ikke hemmes i tilstrekkelig grad av alfa-1-antitrypsin. Dermed ødelegger elastasen det elastiske vevet i lungene.

En har forsøkt å behandle pasienter med begynnende emfysem og alfa-1-antitrypsinmangel med tilførsel av renset alfa-1-antitrypsin fra blodgivere. Selv om en da får normalisert konsentrasjonen av alfa-1-antitrypsin i blodet, har det vært vanskelig å dokumentere at behandlingen bremser emfysemutviklingen.

Pasienter med langtkommet emfysem kan være kandidater for lungetransplantasjon. Vanligvis transplanteres to lunger.

En liten del, trolig under 15 prosent, av nyfødte som er homozygote for Pi-type Z, utvikler leversykdom. Dette skyldes at alfa-1-antitrypsin av denne Pi-typen ikke transporteres ut fra levercellene på ordinært vis, og at den dermed hoper seg opp i leveren.

• emfysem
• alfa-1-antitrypsin
• medisinsk genetikk