genetisk veiledning

Genetisk veiledning har hatt flere definisjoner. Den første ble publisert av den kanadiske genetikeren Frank Clarke Fraser (1920–2014) i 1974. Frasers definisjon er at genetisk veiledning er en kommunikasjonsprosess som dreier seg om menneskelige problemer forbundet med forekomst, eller risiko for forekomst, av en genetisk tilstand i en familie. Prosessen innebærer at én eller flere personer med egnet kompetanse forsøker å hjelpe personen eller familien til å forstå de medisinske fakta. De medisinske fakta inkluderer diagnosen, det sannsynlige sykdomsforløpet og tilgjengelig behandling. Dette er viktig både for å forstå hvordan arvelighet bidrar til tilstanden og gjentakelsesrisikoen for sykdommen hos spesifiserte slektninger.

I følge Frasers definisjon skal pasienten og familien også hjelpes til å forstå mulighetene for å håndtere sin sykdomsrisiko, velge tiltak som synes riktige for dem i lys av deres risiko og familiens verdier, og handle i henhold til sin avgjørelse. Familien skal også hjelpes til å best mulig tilpasse seg tilstanden hos et rammet familiemedlem og risikoen for gjentakelse.

Senere har genetisk veiledning av flere blitt definert som en psykopedagogisk eller psykoterapeutisk prosess. En mye brukt definisjon som ble publisert i den amerikanske National Society of Genetic Counselors’ Task Force Report i 2006 er følgende: Genetisk veiledning er en prosess der man hjelper folk til å forstå og innrette seg i forhold til de medisinske, psykologiske og familiære konsekvensene av genetiske forhold som kan gi eller bidra til sykdom.

Det ble tidlig tatt til orde for at veilederen ikke skulle påvirke pasientens beslutning om testing, men legge frem informasjon på en nøytral måte. Dette blir kalt ikke-direktiv veiledning. Spesielt har dette blitt vektlagt når det gjelder genetisk veiledning der en frisk person kan velge om de ønsker å få utført en genetisk test som kan vise risiko for fremtidig sykdom eller sykdom hos et foster eller fosteranlegg. Prinsippet om ikke-direktiv veiledning er senere blitt kritisert.

Hovedargumentet i kritikken er at det ikke alltid er mulig eller fornuftig at veilederen forholder seg nøytral. Dette kan for eksempel gjelde når testing vil kunne utløse forebygging av alvorlig sykdom og lidelse. I tillegg er det kjent at mange pasienter ønsker at veilederen skal gi dem råd. Idealet om ikke-direktiv veiledning er i dag ikke forlatt, men langt på vei erstattet med prinsippet om balansert fremstilling av alle relevante fakta og ofte delt beslutningstaking mellom pasient og veileder. Prinsippene om selvbestemmelse innen lovens rammer, og respekt for og støtte til pasientens valg, gjelder fortsatt ved genetisk veiledning.

Etter folkemordene i Europa under andre verdenskrig har det i fagmiljøet vært en spesielt sterk bevissthet rundt at genetisk virksomhet ikke skal være motivert av andre interesser enn hensynet til hvert enkelt individ. Det finnes mange andre eksempler på feiloppfatninger og overgrep begrunnet med genetiske eller antatt genetiske forhold.

Bioteknologiloven har også som målsetning at medisinsk bruk av bioteknologi skal tjene enkeltindividet, og hensikten med genetisk veiledning kan sees i lys av dette. Dermed skal eventuelle samfunnsinteresser, det være seg økonomiske eller politiske, ikke utgjøre en motivasjon for genetisk veiledning.

Genetisk veileder er ikke en formell profesjon, men en utdanning på mastergradsnivå som i dag tilbys på mer enn 30 universiteter i USA og Canada. Utdanningen har også blitt tilbudt ved ett universitet i Norge, Universitetet i Bergen.

Mange genetiske veiledere bygger sin mastergradsutdanning på tidligere studier innen sykepleie inkludert jordmor. Andre har bakgrunn som bioingeniører, psykologer eller sosionomer. Mange som arbeider som genetiske veiledere har ikke denne utdanningen.

Det har vært foreslått at det skal innføres sertifisering for genetiske veiledere i Norge, slik det er i USA og Canada. En genetisk veileder kan i prinsippet arbeide på flere forskjellige avdelinger eller institusjoner, men det vanlige i Norge er at veilederen veileder pasienter på en medisinsk-genetisk avdeling på et sykehus under fagansvar av en legespesialist i medisinsk genetikk eller i team.

Det finnes internasjonale, vitenskapelige tidsskrifter spesielt for forskning på genetisk veiledning. Studier om genetisk veiledning publiseres også i andre relevante vitenskapelige tidsskrifter.

Eksempler på forskningsresultater er de som belyser psykologiske reaksjoner ved genetiske prediktiv testing for de kjente tilstandene, Huntingtons sykdom eller arvelig bryst- og eggstokkreft. Forskning har blant annet utredet forekomsten av angst, depresjon eller selvmord før og etter at man får vite at man bærer en sykdomsgivende mutasjon, skyldfølelse («survivor guilt») hvis man selv får et gunstig testresultat mens nære slektninger vil bli syke, og skyldfølelse hos foreldre som har overført en sykdomsgivende mutasjon til sine barn.

Det er også blitt forsket på holdninger til ulike former for genetisk prenatal diagnostikk (diagnostikk før fødselen), som tilhører dette fagområdet. Forskning har også pekt på tidspunkt og hyppighet av genetiske veiledningssamtaler som kan være gunstig for at pasienten vil forstå og huske informasjonen som blir gitt.

• medisinsk genetikk
• preimplantasjonsdiagnostikk
• gentest