hydroksylasesvikt

Hydroksylasesvikt er mangel på enzymer i gruppen hydroksylaser. Dette er enzymer som katalyserer prosessen –C–H + O ← –C–OH. For steroidhormonene, som i hovedsak dannes i binyrene, testiklene og eggstokkene, er flere ulike hydroksylaser medvirkende for å omdanne kolesterol til de ferdige hormonene kortisol, aldosteron og kjønnshormoner. Mangel på én eller flere av disse hydroksylasene fører til at produksjonen stopper opp på et for tidlig stadium, med opphopning av hormonforstadier og eventuelt hormonsvikt til følge.

Hormonforstadiene har vanligvis svake eller ingen hormonelle effekter, men hvis mengden er stor, kan de både ha biologisk virkning og gi en ubalanse i produksjonen av ferdige hormoner. I tillegg kan hormonforstadiene, ved en ren mengdeeffekt, knytte seg til andre hormoners reseptorer og blokkere eller forsterke effekten av de «ekte» hormonene.

Dersom hydroksylasesvikten fører til redusert syntese av kortisol, vil manglende «feed-back»-regulering føre til høye ACTH-nivåer og overstimulering av binyrene med økt produksjon av hormonforstadier til følge.

Den vanligste formen for hydroksylasesvikt er mangel på 21-hydroksylase. Produksjonen stopper da opp før kortisol dannes, og ledes i stedet over i produksjon av mannlige hormoner og kjønnshormoner. Dette er årsaken til adrenogenitalt syndrom. Behandlingen består i å gi pasienten et kortisonpreparat som reduserer ACTH-nivået og fører til at produksjonen av hormonforstadier normaliseres.