ALS

ALS er en sykdom som rammer nervecellene som fører signaler fra hjernebarken til de tverrstripede musklene.
ALS
Shutterstock.

ALS, amyotrofisk lateral sklerose, er en nevrodegenerativ sykdom. Sykdommen rammer nervecellene knyttet til viljestyrt kontroll av muskulatur, mens andre deler av nervesystemet ikke påvirkes. Årsaken til sykdommen er ukjent. ALS er den vanligste formen for motornevronsykdom.

Faktaboks

uttale
amyotrˈofisk laterˈal skler'ose
også kjent som
Lou Gehrig's disease

Sykdommen utvikler seg med ulik hastighet fra person til person, men i mange tilfeller medfører sykdommen utbredte lammelser og død i løpet av få år. Noen av de vanlige symptomene ved ALS er unormale reflekser, muskelsvakhet og delvise lammelser. ALS diagnostiseres først og fremst gjennom en klinisk undersøkelse, men undersøkelsesmetoder som for eksempel elektromyografi og MR-undersøkelse brukes også.

Behandling ved ALS kan inndeles i behandling som forsøker å bremse sykdommen (sykdomsmodifiserende behandling) og behandling som forsøker å dempe symptomene (symptomrettet behandling).

Forekomst

ALS er den tredje vanligste nevrodegenerative sykdommen etter Alzheimers sykdom og Parkinsons sykdom. ALS er likevel sjelden. Til enhver tid er det om lag 400 pasienter som lever med sykdommen i Norge.

Sykdomsforståelse

Ved ALS angripes det motoriske nervesystemet. Dette systemet består av øvre og nedre motornevroner som er seriekoblet fra hjernen og ut til tverrstripet muskulatur. Øvre motornevron strekker seg fra den motoriske hjernebarken til hjernestammen eller ryggmargen, der det sammenkobles med et nedre motornervon som strekker seg ut til viljestyrt muskulatur.

Av /KF-arkiv ※.

Årsaken til ALS er ukjent. Sykdommen rammer særlig den delen av nervesystemet som er nødvendig for viljestyrt kontroll av tverrstripet muskulatur, mens resten av nervesystemet ikke rammes.

Musklene styres fra sentralnervesystemet ved hjelp av flere nervebaner i sentralnervesystemet og nerver i det perifere nervesystemet. Områdene av nervesystemet som styrer muskulaturen kalles ofte det motoriske system. Det er bygget opp av to påfølgende nerveceller: et øvre og et nedre motornevron. Øvre motornevron strekker seg fra hjernebarken i pannelappen og kobler seg ved synapse til nedre motornevron i hjernestammen og ryggmargen.

Det nedre motornevronet løper i perifere nerver til kroppens tverrstripede muskulatur. Sykdomsprosessen ved ALS rammer både øvre og nedre motornevron. Ved andre sjeldnere varianter av motornevronsykdommer kan kun én av delene rammes, som primær lateralsklerose (kun øvre motornevron) og primær muskelatrofi (kun nedre motornevron).

Øvre motornevron utgår fra pannelappen, og en andel pasienter med ALS får sykdomsaktivitet i et større område av pannelappen. Omtrent 15 prosent av pasientene utvikler en pannelappsdemens.

Genetikk

ALS har i likhet med andre nevrodegenerative sykdommer tradisjonelt blitt inndelt i familiær og sporadisk variant. Hvis en første- eller andregradsslektning har ALS, kalles det familiær ALS. Med denne definisjonen er rundt regnet ti prosent av ALS-tilfellene familiære.

Det er nå oppdaget forandringer i en rekke gener som knyttes til ALS, og man finner genmutasjoner både i familiær og sporadisk ALS.

Patologi

På cellenivå ser man avleiring av proteiner, et trekk man også finner ved Alzheimers sykdom og Parkinsons sykdom.

Sykdomsutvikling

ALS starter i et bestemt område av nervesystemet som kan være forskjellig fra person til person. Derfor vil pasienter først merke funksjonssvikt i én kroppsdel. Da sykdommen kan starte hvor som helst i det motoriske system, er det stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg i starten.

Starter sykdommen i banene som styrer motorikk fra hjernestammen, rammes muskulatur i munnhulen og svelg med tidlige vansker med å artikulere og svelge flytende væsker. Dette kalles «bulbær start», hvor «bulbær» viser til hjernestammen. Se også bulbær tale.

I øvrige tilfeller rammes systemet som styrer muskulatur i armer og ben, slik at sykdommen starter med funksjonssvikt i én arm eller ett ben. Dette kalles «spinal start», hvor spinal viser til ryggmargen (medulla spinalis). I sjeldne tilfeller starter sykdommen i øvre del av ryggmargen, der den motoriske nerven til mellomgulvet har utspring (nervus phrenicus), som medfører pustevansker. Se også mellomgulvlammelser.

Diagnostikk

Diagnostisering og utredning av ALS gjøres av nevrolog. Diagnosen ALS er en klinisk diagnose, noe som vil si at diagnosen stilles på bakgrunn av spesifikke funn ved nevrologisk undersøkelse. Ofte vil utgangspunktet for vurderingen være kraftsvikt i et område av kroppen, og undersøkelsen vil ha et særlig fokus på å identifisere tegn til påvirkning av øvre og nedre motornevron.

Tegn på at øvre motornevron er påvirket kan være delvis eller ufullstendig lammelse med stor temporeduksjon, livlige reflekser, unormale reflekser (som oppadvendt plantarrefleks) og økt spenning i muskulaturen (spastisitet).

Tegn på at nedre motornevron er påvirket kan være delvis eller ufullstendig lammelse med svekkede reflekser, muskelsvinn og spesielle ufrivillige bevegelser som sees som muskelspill under huden, kalt fascikulasjoner. Nevrologen vil ofte også undersøke nedre motornevron med nevrofysiologiske undersøkelse av perifere nerver (nevrografi) og muskler (elektromyografi, EMG).

Undersøkelsene kan gi objektive mål på påvirkningen av nedre motornevron. Samtidig kan man utelukke sykdom i sensoriske nevroner som bringer sanseinformasjon fra blant annet hud og ledd til ryggmargen. Tilsvarende vil man ved nevrologisk undersøkelse avklare at andre deler av nervesystemets funksjon, særlig lillehjernen, basalgangliene og sanseapparatene ikke er rammet. Hvis man finner tegn til sykdom utenom det motoriske system, vil det som regel være nødvendig å vurdere andre nevrologiske sykdommer som årsak til symptomene.

ALS er en eksklusjonsdiagnose. Selv om legen ved den nevrologiske undersøkelsen ikke finner tegn til sykdom utenom det motoriske system, må andre årsaker til sykdomsbildet utelukkes. Da sykdommen kan starte mange steder, vil den arte seg på svært ulik vis i startfasen. Det gjør at utredningen må tilpasses den enkelte pasient. Utredning vil som regel inkludere bildeundersøkelser med MR, analyse av spinalvæske og de nevnte nevrofysiologiske undersøkelsene.

Utredningen og de diagnostiske kriteriene tar utgangspunkt i å avgrense funksjonstap til det motoriske systemet. Likevel vil en andel pasienter utvikle kognitive endringer som skyldes sykdom i større områder av pannelappen enn i den motoriske hjernebarken. Dette er ikke samme type endringer som ved andre nevrodegenerative sykdommer, som for eksempel demens av Alzheimer type. Pasienter med ALS kan få personlighetsendring hvor apati, initiativløshet og beslutningsvansker er vanlig. Hos omtrent 15 prosent av pasientene med ALS utvikler det seg en full pannelappsdemens, mens en større andel pasienter kan ha lette endringer. Det er likevel mange pasienter med ALS som ikke opplever endringer i kognitiv funksjon.

Sykdommen kan i utgangspunktet ramme kontroll av all viljestyrt muskulatur. Likevel er det et gjennomgående trekk at tverrstripet muskulatur som styrer øyebevegelser og endetarmens lukkemuskel rammes svært sent i forløpet, og i de fleste sykdomsforløp vil ikke funksjonstap vise seg her. Mange pasienter vil derfor kunne styre kommunikasjonshjelpemidler med viljestyrte øyebevegelser, også sent i sykdomsforløpet.

Prognose

Stephen Hawking (1942–2018) var en britisk teoretisk fysiker, astrofysiker og matematiker. Han fikk diagnosen ALS i en alder av 21 år og levde med sykdommen i 55 år.

Av /NTB Scanpix ※.

Sykdommen utvikler seg med ulik hastighet fra person til person, men i mange tilfeller medfører sykdommen utbredte lammelser og død i løpet av få år. Det er imidlertid stor variasjon, og omlag ti prosent lever over ti år med sykdommen.

Behandling

Behandling ved ALS kan inndeles i behandling som forsøker å bremse sykdommen (sykdomsmodifiserende behandling) og behandling som forsøker å dempe symptomene (symptomrettet behandling).

Sykdomsmodifiserende behandling

Sykdomsmodifiserende behandling viser til terapiformer som virker inn på de underliggende sykdomsprosesser og gir forlenget overlevelse. Den eneste godkjente behandlingen i Norge er legemiddelet riluzol som i studier gir forlenget overlevelse på tre til fire måneder.

Symptomrettet behandling

Symptomrettet behandling er en sentral del av oppfølgingen av pasienter med ALS. Det er dokumentert forlenget overlevelse ved tverrfaglig oppfølging og tilpassing av pustehjelp ved respirator på maske, såkalt non-invasiv ventilasjonsstøtte (NIV). Etter hvert som pustemuskulaturen svekkes vil noen pasienter få pustestøtte ved respirator via et rør inni luftrøret (trakeostomi). Som regel vil dette være aktuelt ved svært fremskreden sykdom med behov for døgnkontinuerlig pleie, der pasienten ikke har kognitiv svekkelse og har et informert ønske om slik behandling. Ved oppstart bør det avtales når tiltaket skal avsluttes, da pustestøtte ikke bremser sykdomsutviklingen.

Ved svekket kontroll over muskulatur i svelg vil det være behov for hjelp med tilstrekkelig matinntak, oftest via adgangsport på magen til magesekken, såkalt gastrostomi. Kommunikasjonshjelpemidler kan tilpasses, og vil ofte styres ved øyebevegelser ved fremskreden sykdom.

Det er en rekke øvrige problemstillinger som kan oppstå i et sykdomsforløp. Regelmessig tverrfaglig oppfølging i regi av en nevrologisk poliklinikk er som regel nødvendig for å forebygge og behandle disse.

Lindrende behandling er en viktig del oppfølgingen. I sykdommens sluttfase vil særlig tiltak for å forhindre pustevansker være sentralt.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg