ALS, amyotrofisk lateralsklerose, er en nevrodegenerativ sykdom. Sykdommen rammer nervecellene knyttet til viljestyrt kontroll av muskulatur, mens andre deler av nervesystemet ikke påvirkes. ALS er den vanligst formen for motornevronsykdom.

Etter Alzheimer og Parkinsons sykdom, er ALS den tredje vanligste nevrodegenerative sykdommen. ALS er likevel sjelden. Til enhver tid vil om lag 400 pasienter leve med sykdommen i Norge.

Årsaken til ALS er ukjent. Sykdommen rammer særlig den delen av nervesystemet som er nødvendig for viljestyrt kontroll av tverrstripet muskulatur, mens resten av nervesystemet ikke rammes.

Områdene av nervesystemet som styrer muskulaturen kalles ofte det motoriske system. Det er bygget opp av to påfølgende nerveceller, et øvre og et nedre motornevron. Øvre motornevron strekker seg fra hjernebarken i pannelappen og kobler seg ved synapse til nedre motornevron i hjernestammen og ryggmargen.

Det nedre motornevron løper i perifere nerver til kroppens tverrstripede muskulatur. Sykdomsprosessen ved ALS affiserer både øvre og nedre motornevron. Ved andre sjeldnere varianter av motornevronsykdommer kan kun en del rammes, som primær lateralsklerose (kun øvre motornevron) og primær muskelatrofi (kun nedre motornevron).

Øvre motornevron fra pannelappen, og en andel pasienter med ALS får sykdomsaktivitet i et større område av pannelappen. Omtrent 15 prosent av pasienter utvikler en pannelappsdemens.

Likesom andre nevrodegenerative sykdommer har ALS tradisjonelt blitt inndelt i familiær og sporadisk variant. Man definerer sykdommen som familiær ALS hvis en første- eller andregrads slektning har ALS. Med denne definisjonen er rundt regnet ti prosent av ALS-tilfellene familiære.

Det er nå oppdaget forandringer i en rekke gen som knyttes til ALS, og man finner genmutasjoner både i familiær og sporadisk ALS.

På cellenivå ser man avleiring av proteiner, et trekk man også finner ved Alzheimer og Parkinsons sykdom.

ALS starter fokalt, som vil si i et bestemt område av nervesystemet. Derfor vil pasienter først merke funksjonssvikt i én kroppsdel. Da sykdommen kan starte hvor som helst i det motoriske system, er det stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg i starten.

Starter sykdommen i banene som styrer motorikk fra hjernestammen, rammes muskulatur i munnhulen og svelg med tidlige vansker med å artikulere og svelge flytende væsker. Dette kalles «bulbær start», hvor «bulbær» viser til hjernestammen.

I øvrige tilfeller rammes systemet som styrer muskulatur i ekstremitetene, slik at sykdommen starter med funksjonssvikt i én arm eller ett ben, såkalt «spinal start», hvor spinal viser til medulla spinalis. I sjeldne tilfeller starter sykdommen i øvre del av ryggmargen, der den motoriske nerven til diafragma (mellomgulvet) har utspring, som medfører pustevansker.

Diagnostisering og utredning av ALS gjøres av nevrolog. Diagnosen ALS er en klinisk diagnose, som innebærer at diagnosen beror på spesifikke funn ved nevrologisk undersøkelse. Ofte vil utgangspunktet for vurderingen være kraftsvikt i et område av kroppen, og undersøkelsen vil ha et særlig fokus på å identifisere tegn til affeksjon av øvre og nedre motornevron.

Tegn på affeksjon øvre motornevron er parese med stor temporeduksjon, livlige reflekser, patologiske reflekser (som oppadvendt plantarrefleks) og spastisitet.

Tegn på affeksjon av nedre motornevron er parese med svekkede reflekser, atrofi (muskelsvinn) og spesielle ufrivillige bevegelser som sees som muskelspill under huden, kalt fasikkulasjoner. Nevrologen vil ofte supplere evalueringen av nedre motornevron med nevrofysiologiske undersøkelse av perifere nerver (nevrografi) og muskler (elektromyografi, EMG).

Undersøkelsene kan gi objektive mål på affeksjon av nedre motornevron. Samtidig kan man utelukke sykdom i sensoriske nevroner som bringer sanseinformasjon fra blant annet hud og ledd til ryggmargen. Tilsvarende vil man ved nevrologisk undersøkelse avklare at andre deler av nervesystemets funksjon, særlig lillehjerne, basalganglier og sanseapparatene ikke er affisert. Funn av tegn på sykdom utenom det motoriske system vil som regel føre til vurdering av andre nevrologiske sykdommer.

ALS er en eksklusjonsdiagnose. Selv om nevrologisk undersøkelse ikke finner tegn til sykdom utenom det motoriske system, må andre årsaker til sykdomsbildet utelukkes. Da sykdommen kan starte mange steder vil den arter seg på svært forskjellig vis i startfasen og utredning må skreddersys den enkelte pasient. Utredning vil som regel inkludere billedundersøkelser med MR, analyse av spinalvæske og de nevnte nevrofysiologiske undersøkelser.

Selv om utredning og diagnostiske kriterier tar utgangspunkt i å avgrense funksjonstap til det motoriske system, vil en andel pasienter utvikle såkalte kognitive endringer betinget i sykdom i større områder av pannelappen enn motorisk hjernebark. Endringene er ikke sammenfallende med utfall ved andre nevrodegenerative sykdommer, som for eksempel demens av Alzheimer type. Pasientene kan få personlighetsendring hvor apati, initiativløshet og beslutningsvansker er vanlig. Hos omtrent 15 prosent av pasienter med ALS utvikler det seg en full pannelappsdemens, mens en større andel pasienter kan ha lette endringer. Denne kunnskapen endrer ikke det faktum at mange pasienter med ALS er uten endret kognitiv funksjon.

Selv om sykdommen i utgangspunktet kan ramme kontroll av all viljestyrt muskulatur, er det et gjennomgående trekk at tverrstripet muskulatur som styrer øyebevegelser og endetarmens lukkemuskel rammes svært sent i forløpet, og i de fleste sykdomsforløp vil ikke funksjonstap manifestere seg her. Mange pasienter vil derfor kunne styre kommunikasjonshjelpemidler med viljestyrte øyebevegelser, også sent i sykdomsforløpet.

Sykdommen utvikler seg med forskjellig hastighet. Hastigheten på sykdomsutviklingen kan variere betydelig fra person til person, men i mange tilfeller medfører sykdommen utbredte lammelser og død i løpet av få år. Det er imidlertid stor variasjon og omlag ti prosent lever over 10 år med sykdommen

Behandling ved ALS kan inndeles i sykdomsmodifiserende og symptomrettet behandling. Sykdomsmodifiserende behandling viser til terapiformer som virker inn på de underliggende sykdomsprosesser og gir forlenget overlevelse. Den eneste godkjente behandlingen i Norge er legemidlet riluzol som i studier gir forlenget overlevelse på tre til fire måneder.

Symptomrettet behandling er en sentral del av oppfølgingen av pasienter med ALS. Det er dokumentert forlenget overlevelse ved tverrfaglig oppfølging og tilpassing av pusteassistanse ved respirator på maske, såkalt non-invasiv ventilasjonsstøtte. Etter hvert som pustemuskulatur svekkes vil noen pasienter få pustestøtte ved respirator via trakeostomi. I regelen vil dette være aktuelt ved svært fremskreden sykdom med behov for døgnkontinuerlig pleie, der pasienten ikke har kognitiv svekkelse og har et informert ønske om slik behandling. Ved oppstart bør det avtales når tiltaket skal avsluttes, da pustestøtte ikke bremser sykdomsutviklingen.

Ved svekket kontroll over muskulatur i svelg vil det være behov for hjelp med tilstrekkelig matinntak, oftest via adgangsport på magen til magesekken, såkalt gastrostomi. Kommunikasjonshjelpemidler kan tilpasses, og vil ofte styres ved øyebevegelser ved fremskreden sykdom. Det er en rekke øvrige problemstillinger som kan oppstå i et sykdomsforløp. Regelmessig tverrfaglig oppfølging i regi av en nevrologisk poliklinikk er som regel nødvendig for å forebygge og behandle disse.

Palliasjon er en viktig del oppfølgingen. I sykdommens sluttfase vil særlig tiltak for å forhindre pustevansker være sentralt.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.