Ehlers-Danlos' syndrom

Ehlers-Danlos' syndrom, betegnelse på en heterogen gruppe av genetisk betingede tilstander som alle karakteriseres av at huden har økt elastisitet og at leddene kan beveges utover det normale.

Årsaken er genetiske feil som fører til ulike defekter i kollagen (type I, III, V), tenascin-X eller enzymer som modifiserer kollagen. Både det muterte gen og det defekte protein er kjent ved de fleste av variantene. Arvegangen er dels autosomal dominant, dels recessiv. Gruppen er inndelt i syv ulike typer, som har ulike mutasjoner og forskjellige kliniske uttrykk.

Navnet er etter de henholdsvis franske og danske hudlegene Henri-Alexandre Danlos (1844–1912) og Edvard Lauritz Ehlers (1863–1937).

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg