Glut 1-mangel

Hjernen påvirkes av Glut 1-mangel på grunn av redusert glukosetransportfunksjon over blod-hjerne barrieren. Dette kan føre til epilepsianfall de første uker og måneder i livet, utviklingsmessige forstyrrelser og redusert intellektuell kapasitet. Ved fødsel er hodestørrelsen gjerne normal, men hjerne- og skallevekst er ofte forsinket sammenliknet med gjennomsnittsvekst ved manglende behanding. Glut 1-mangel kan dermed føre til mikrokefali.

Andre nevrologiske vansker er muskelspastisitet, vanskeligheter med å koordinere bevegelser (ataksi) og språkvansker (dysartri). Noen opplever muskelspasmer, ufrivillige øyebevegelser, tretthet og manglende energi, episoder med manglende bevissthet eller forvirring og hodepine.

Hvor stor grad av symptomer som viser seg ved Glut 1-mangel varierer mye. Hos personer med mindre alvorlig sykdom kan symptomene komme senere enn i løpet av det første leveåret, og da er også forsinket utvikling mindre vanlig.

Glut 1-mangel er en autosomal dominant sykdom, men i de fleste tilfeller oppstår sykdommen etter nye genmutasjoner.

For at diagnosen stilles skal man kunne avdekke genfeil i genet SLC2A1, som koder for glukosetransportprotein type 1 (GLUT 1). Proteinet sørger for overføring av glukose over blod-hjerne barrieren som skiller kapillarene fra omkringliggende hjernevev.

I Norge utføres slik gentesting ved Oslo Universitetssykehus.

Ved Glut 1 mangel finner man mindre sukker i ryggmargsvæsken enn forventet. Spinalpunksjon er derfor en viktig del av diagnostiseringen.

Glut 1-mangel behandles med ketogen diett, som er en fettrik diett med lite karbohydrater.

I tillegg bør man være oppmerksom på at Glut 1-hemmere kan forverre situasjonen for enkelte pasienter. Dette gjelder blant annet etanol, koffein, tein og genistein (soya).

De fleste med Glut 1 mangel blir anfallsfrie og kvitt bevegelsesforstyrrelser ved ketogen diett. Personer med forsinket utvikling kan bedre sin funksjon noe, men gjenvinner ikke alle ferdigheter etter oppstart av diett. Dietten kan imidlertid forhindre ytterligere forverring. Ved tidlig diagnose og tidlig start av ketogen diett, kan en negativ utvikling trolig hindres. Det finnes personer med Glut 1-mangel som har hatt en helt normal utvikling. Personer med Glut 1-mangel må sannsynligvis behandles med ketogen diett hele livet.

• medisinsk genetikk
• gen
• nervesystemet

• Hjemmesidene til Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, som har ansvar for pasienter med Glut 1-mangel fra 2014.
• Oversiktsartikkel i Tidsskrift for Den norske legeforening om Glukosetransportprotein type 1-mangel.
• Brukerorganisasjonen Charlie foundation.
• Brukerorganisasjonen Matthews friends.
• Brukerorganisasjonen GLUT1 Foundation.