Huntingtons chorea, dominant arvelig, degenerativ hjernesykdom som viser seg ved ufrivillige bevegelser og uhelbredelig demens. Sykdommen ytrer seg oftest ikke før i voksen alder, gjerne i 35–45-årsalderen, selv om anlegget er medfødt.

Sykdommen er relativt sjelden, men har lenge vært kjent i Norge, hvor den har gått under navnet Setesdalsrykkja. Om lag 250 personer har diagnosen Huntingtons chorea i Norge, og rundt 15 nordmenn får diagnosen årlig.

Pasienter med sykdommen blir ofte misforstått, bl.a. blir de av og til tatt for å være beruset. Et særlig tragisk trekk ved sykdommen er den sterke mentale og personlighetsmessige reduksjonen som gradvis inntrer hos tidligere helt normale personer.

Arveanlegget som fører til Huntingtons chorea, tilhører en tidligere ukjent type av arveanlegg der en sekvens på 3 DNA-baser er gjentatt et høyt antall ganger. Disse endringene finnes på genet IT15 og gir opphav til proteinet huntingtin. Undersøkelse av DNA fra en enkel blodprøve kan med sikkerhet avgjøre om en person har, eller vil få, Huntingtons chorea.

Det finnes på Rikshospitalet et spesielt tilbud (bl.a. rådgivning og presymptomatisk testing) til familier med sykdommen.

Navn etter den amerikanske legen George Sumner Huntington (1850–1916), som beskrev tilstanden i 1872.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.