LCAT-mangel er en arvelig medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangel på det enzymet som forandrer fritt kolesterol til forestret kolesterol (lecitin-cholesterol-acyltransferase). Enzymet virker ved å overføre en fettsyre fra lecitin til kolesterol i blodplasmaet.
Hos pasienter med denne tilstanden finnes en rekke forandringer i fettstoffskiftet og defekter i cellemembranene som følge av dette. Ved arvelig LCAT-mangel forekommer fordunklinger i hornhinnen, anemi, blakning av blodplasma, eggehvite i urinen (proteinuri) og eventuelt nyresvikt. Sykdommen er beskrevet av de norske forskerne Egil Gjone og Kaare R. Norum i 1967.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.