Li-Fraumeni syndrom

Li-Fraumeni syndrom, sjelden, medfødt disposisjon for tidlig debut av ofte multiple kreftsykdommer, oftest brystkreft, sarkomer, leukemi eller kreft i binyrebarken. Skyldes medfødt mutasjon i tumorsupressorgenet/anti-onkogenet P53, som har sentral rolle i overvåking og reparasjon av skader på arvestoffet DNA.

Navnet er etter den kinesiskfødte amerikanske legen Frederick Pei Li (f. 1940) og den amerikanske legen Joseph F. Fraumeni Jr. (f. 1933).

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg