Müller-Harbitz' sykdom, arvelig forstyrrelse i fettstoffskiftet, karakterisert av forhøyet innhold av fettstoffet kolesteroli blodet (hyperkolesterolemi) og kolesterolansamlinger i bindevev, bl.a. i sener (xanthomer). Tilstanden forekommer hos ca. 3 per 1000 i Norge, og er en av de vanligste forstyrrelsene i fettstoffskiftet.

Sykdommen er arvelig med autosomalt dominant mønster (se genetikk). Det vil si at en som har sykdommen, gjennomsnittlig vil føre den videre til halvparten av sine barn. Dersom begge ektefellene skulle ha sykdommen, har de 25 % risiko for å få barn som er homozygote for det syke genet.

Sykdommen fører til en feil i reguleringen av cellenes kolesterolproduksjon fordi cellene mangler spesielle mottakerstrukturer på overflaten. De mister dermed den feedback-mekanismen som vanligvis styrer kolesterolproduksjonen.

Ved homozygote sykdomsanlegg gir tilstanden ekstremt høye kolesterolnivåer i blodet og alvorlig hjertesykdom allerede i ung alder. Ved heterozygote sykdomsanlegg, som er vanligst, opptrer det som regel ingen tegn på sykdom før i voksen alder. De høye kolesterolnivåene i blodet innebærer økt tendens til aterosklerose med fettavleiring i og forkalking av blodkar. Dette rammer bl.a. kransarteriene og kan føre til angina pectoris eller hjerteinfarkt.

Tilstanden behandles med fettsenkende medikamenter. I tillegg er det viktig å redusere andre risikofaktorer for hjerte- og karsykdom, først og fremst røyking og fettrik kost.

Ubehandlet sykdom gir høy dødelighet. Dersom tilstanden oppdages og behandles med fettsenkende medikamenter tidlig nok, kan risikoen reduseres og leveutsiktene forbedres.

Navn etter den norske indremedisineren Carl A. Müller (1886–1983) og den norske patologen Francis G. Harbitz (1867–1950) som først beskrev tilstanden.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.