Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvariant

Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvariant (North Sea) er en svært sjelden genetisk sykdom som tilhører en gruppe progressive myoklone epilepsier (PME).

De første symptomene som viser seg er som regel bevegelsesforstyrrelser, deretter epilepsi. Denne varianten myoklonusepilepsi kalles Nordsjøvariant, eller North Sea, fordi man hittil bare har funnet personer med mutasjonen i Nordsjøområdet, eller hvor slekten kan føres tilbake dit.

Forekomst

Dette er en meget sjelden genetisk sykdom og man har ikke klare tall på forekomst. Vi kjenner kun til ett tilfelle i Norge. På verdensbasis er det så langt beskrevet 12 tilfeller.

Årsak

Tilstanden skyldes en mutasjonkromosom 17 i genet Golgi SNAP reseptor kompleks 2 – GOSR2 genet.

For å få progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvariant, må man arve mutasjon i genet fra både mor og far. Begge foreldre må være bærere av mutasjonen, men selv være friske.

Golgi SNAP reseptor kompleks 2 bidrar til at proteiner blir transportert til riktig plass i nervecellene og påvirker cellenes funksjon.

Kjennetegn

Sykdom- og symptombildet varierer noe fra person til person. Den debuterer ved cirka toårsalder med svikt i motorisk presisjon og balanse (ataksi). I 4-12-årsalder får barna myoklone epilepsianfall, det vil si rykk i deler av eller hele kroppen. Etter hvert ser man også atoniske anfall, absenser og generaliserte tonisk-kloniske anfall (GTK).

Myokloniene blir etter hvert mer stimulisensitive. Anfall kan utløses av lyder, lys, bevegelser, stilling, berøring eller følelser, og kan føre til status myoklonus. Fotosensitivitet er rapportert blant alle med genmutasjonen.

EEG viser generalisert epileptisk aktivitet med hoveddominans posteriort, baktil i hjernen. En del har også fokal aktivitet. Bakgrunnsaktiviteten er ofte langsom.

Andre nevrologiske kjennetegn er hypotoni, arefleksi, problemer med næringsinntak i spedbarnsalderen og forsinket gangfunksjon.

Alle med denne genmutasjonen har noe økt kreatinkinase (CK) i serum. Forhøyet CK er indikasjon på muskelskade, mens hos de fleste vil muskelbiopsi vise normale funn.

Behandling

Medisinsk behandling består i stor grad av behandling av epilepsi. Epilepsien er vanskelig å behandle, og behandlingen vil dreie seg om anfallsreduksjon, ikke anfallsfrihet. Det er som regel nødvendig med flere medikamenter.

Noen pasienter oppnår anfallsreduksjon med medikamentene levetiracetam og/eller zonisamide. Feber og infeksjoner vil hos noen forverre anfallssituasjonen og de andre symptomene. Feber bør derfor behandles med febernedsettende medisiner.

Fysioterapi for motoriske vansker er også nødvendig.

Prognose

Anfallssituasjonen, de nevrologiske symptomene og motoriske vanskene forverres gradvis. De utvikler også dysartri ettersom sykdommen forverres. Barna blir etter hvert avhengig av motoriske hjelpemidler og rullestol. Alle utvikler skoliose i løpet av ungdomsårene.

De fleste vil etter hvert få svelgevansker, såkalt dysfagi, og får anlagt gastrostomi med knapp. Noen vil behøve respirator.

Sykdomsprogresjonen og bevissthet rundt dette gir økt sårbarhet for følelsesmessige og psykiatriske problemer. Å være observant for dette, forebygge og behandle psykiske vansker er viktig som en del av behandlingen.

Intellektuelle evner bevares relativt godt frem til siste del av sykdomsutviklingen. Forventet levealder er lavere enn ellers i befolkningen. Noen har levd frem til 30–40 års alder.

Oppfølging

Diagnosen er belastende for barnet/ungdommen, foreldre og søsken. Både den som har diagnosen og familien vil ofte ha behov for tett oppfølging fra flere instanser.

Ulike former for individuelt tilpasset habilitering for den som har sykdommen vil være aktuelt. Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan bistå.

Les mer i Store norske leksikon

Eksterne lenker

Litteratur

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg