Sykdom- og symptombildet varierer noe fra person til person. Den debuterer ved cirka toårsalder med svikt i motorisk presisjon og balanse (ataksi). I 4-12-årsalder får barna myoklone epilepsianfall, det vil si rykk i deler av eller hele kroppen. Etter hvert ser man også atoniske anfall, absenser og generaliserte tonisk-kloniske anfall (GTK).
Myokloniene blir etter hvert mer stimulisensitive. Anfall kan utløses av lyder, lys, bevegelser, stilling, berøring eller følelser, og kan føre til status myoklonus. Fotosensitivitet er rapportert blant alle med genmutasjonen.
EEG viser generalisert epileptisk aktivitet med hoveddominans posteriort, baktil i hjernen. En del har også fokal aktivitet. Bakgrunnsaktiviteten er ofte langsom.
Andre nevrologiske kjennetegn er hypotoni, arefleksi, problemer med næringsinntak i spedbarnsalderen og forsinket gangfunksjon.
Alle med denne genmutasjonen har noe økt kreatinkinase (CK) i serum. Forhøyet CK er indikasjon på muskelskade, mens hos de fleste vil muskelbiopsi vise normale funn.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.