Seip-Berardinelli-syndrom, total lipodystrofi, er en tilstand som kjennetegnes av at pasientene mangler subkutane og andre fettvev. Syndromet er også kjent som Lawrence-Seip-syndrom, er recessivt arvelig og forekommer hyppigst hos jenter. Mangelen på fettvev er oftest åpenbar fra fødselen av, men kan også først komme til syne senere i livet. Pasienten har dessuten stor lever, diabetes, sterkt økte blodfettnivåer, økt stoffskifte, og forandringer i huden og håret.
Faktaboks
- uttale:
-
seip-berardinˈelli-syndrˈom
Sykdommen skyldes mutasjoner i genet BCSL2 som koder for et protein som inngår i det endoplasmatiske retikulum. Proteinet har fått navnet seipin.
Syndromet ble først beskrevet av den norske legen Martin Seip (1921–2001), professor ved Rikshospitalets barneklinikk.
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.