Seip-Berardinelli-syndrom

Seip-Berardinelli-syndrom, total lipodystrofi, er en tilstand som kjennetegnes av at pasientene mangler subkutane og andre fettvev. Syndromet er også kjent som Lawrence-Seip-syndrom, er recessivt arvelig og forekommer hyppigst hos jenter. Mangelen på fettvev er oftest åpenbar fra fødselen av, men kan også først komme til syne senere i livet. Pasienten har dessuten stor lever, diabetes, sterkt økte blodfettnivåer, økt stoffskifte, og forandringer i huden og håret.

Faktaboks

uttale:
seip-berardinˈelli-syndrˈom

Sykdommen skyldes mutasjoner i genet BCSL2 som koder for et protein som inngår i det endoplasmatiske retikulum. Proteinet har fått navnet seipin.

Syndromet ble først beskrevet av den norske legen Martin Seip (1921–2001), professor ved Rikshospitalets barneklinikk.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg