Seip-Berardinelli-syndrom

Seip-Berardinelli-syndrom, også kjent som Lawrence-Seip-syndrom, total lipodystrofi, dvs. mangel på fettvev. Tilstanden er karakterisert av at pasientene mangler subkutane og andre fettvev. Den er recessivt arvelig og forekommer hyppigst hos jenter. Mangelen på fettvev er oftest åpenbar fra fødselen av, men kan også først komme til syne senere i livet. Pasienten har dessuten stor lever, diabetes, sterkt økte blodfettnivåer, økt stoffskifte, hud- og hårforandringer. Sykdommen skyldes mutasjoner i genet BCSL2 som koder for et protein som inngår i det endoplasmatiske retikulum. Proteinet har fått navnet seipin.

Faktaboks

Uttale
seip-berardinˈelli-syndrˈom

Syndromet ble først beskrevet av den norske legen Martin Seip (1921–2001), professor ved Rikshospitalets barneklinikk.

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg