TTP, trombotisk trombocytopen purpura, er en sjelden, anfallsvis sykdom som kjennetegnes ved små hudblødninger, trombocytopeni, sterkt skadde røde blodceller (erytrocytter) med kantet utseende (schistocytter), feber og nevrologiske utfall som kramper, halvsidige lammelser og eventuelt koma. Nyresvikt kan også forekomme.
TTP skyldes medfødt eller ervervet mangel på enzymet ADAMTS13. Enzymets oppgave i normal hemostase er å kløyve lange kjempemolekyler av von Willebrand faktor. Når disse store molekylene slipper ut i blodsirkulasjonen stimuleres blodplatene til å danne blodpropper. Dette skjer særlig i små blodårer (mikrosirkulasjonen), og resultatet er en kombinasjon av blodpropp som gir nedsatt blodforsyning til vevene, og blødning på grunn av redusert antall sirkulerende blodplater.
Medfødt TTP skyldes mutasjoner i genet som koder for ADAMTS13. Arvegangen er autosomal recessiv. Selv om mangelen på ADAMTS13 enzym er medfødt behøver man ikke få anfall av TTP før etter flere år.
Ervervet TTP er en relativ eller absolutt mangel på ADAMTS13-enzym som oppstår enten av annen, utløsende årsak (for eksempel hiv-infeksjon, legemidler, etter transplantasjon) eller på grunn av hemmende antistoffer rettet mot ADAMTS13 enzymet.
Den ervervete formen forekommer klart hyppigst på verdensbasis. En interessant kuriositet er at den arvelige formen er klart hyppigst forekommende i Midt-Norge på grunn av hyppigere forekomst av mutasjoner i ADAMTS-genet og/eller klinisk penetrans.
Tilstanden behandles med infusjon av plasma eller med plasmaferese. Hos de med medfødt TTP vil infusjon av plasma erstatte mangelen på ADAMTS13 og reversere sykdommen, og ved den ervervete formen vil plasmaferese filtrere ut antistoffene i tillegg til at ADAMTS13 erstattes. Ved ervervet, autoimmun TTP er det vanlig å gi immundempende behandling i tillegg.
TTP hører til gruppen av tilstander som kalles trombotisk mikroangiopati.
Store medisinske leksikon
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.