Weavers syndrom kjennetegnes av overvekst. Forandringene starter allerede før fødselen. Weavers syndrom har mye til felles med Sotos’ syndrom.

Tilstanden forekommer hos 1 pr 15 000 til 20 000 levende fødte og er tre ganger så vanlig hos jenter som hos gutter. 

Årsaken til diagnosen er foreløpig ukjent. De fleste tilfellene forkommer sporadisk med lav gjentakelsesrisiko. Autosomal arvegang er beskrevet hos noen. Det vil si at dersom både mor og far er bærer av genfeilen, øker risikoen for at barnet skal få diagnosen.

De viktigste kjennetegnene er overvekst, økt benkjernealder og karakteristisk ansikt med stort hode, bred panne, økt avstand mellom øynene, store ører, økt avstand fra overleppe til nese og liten og spiss hake.

Mange har stramme og stive i hender og albueledd, føtter og kneledd. Dyptsittende negler, klumpfot og dype furer i håndflate og fotsåle er også vanlig.

Sluttlengden er ofte lengre enn forventet. Muskelspenningen kan være økt eller redusert. Utviklingen er forsinket. De fleste har normal intelligens, men noen er utviklingshemmede. Kvinner med diagnosen har som regel færre og/eller svakere symptomer enn menn.

Det finnes ingen årsaksrettet behandling for tilstanden, kun symptomatisk behandling. I tillegg kan det være behov for spesialpedagogiske tiltak og fysioterapi.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.