Williams' syndrom, medfødt tilstand med bl.a. karakteristiske ansiktstrekk, hyperkalsemi og hjertefeil.

Hyppigheten av Williams' syndrom er omkring 1:15 000 fødte. I Norge er det kjent vel 120 barn og unge med syndromet.

Tilstanden skyldes en mangel på en bit av lange arm av kromosom nr. 7 der genet for elastin, sammen med større eller mindre biter av andre gener, mangler.

Barn med Williams' syndrom er ofte født etter termin og har til tross for dette lavere fødselsvekt enn forventet. I spedbarnsalderen er det ofte større trivselsproblemer med dårlig suging, brekninger og liten vektøkning. Muskelslapphet og forstoppelse er vanlig. Etter hvert går disse uspesifikke plagene over.

Noen få har høyt blodtrykk og hyperkalsemi. Omtrent halvparten har hjertefeil, oftest såkalt supravalvulær aortastenose (innsnevring på aorta over klaffene), eventuelt som perifere pulmonalstenoser.

Karakteristiske ansiktstrekk med bred panne, runde kinn, liten underkjeve med spiss hake, tykke lepper og bred munn, liten nese med vide nesebor og uregelmessige små tenner med økt mellomrom (såkalte stakittenner) kommer senere og er mest uttalt i tidlig skolealder. Øyespalten heller nedover–utover, og et stjerneformet mønster sees i regnbuehinnen (iris). Adamseplet er fremstående, stemmen er forbausende grov og hes. Lengden er mindre enn forventet, og puberteten kan være fremskyndet.

Barn med Williams' syndrom er mentalt retarderte. Lese- og særlig regneferdighetene er dårlige, og konsentrasjonsvanskene store. Barna har imidlertid et påfallende godt språk, når det først kommer. De er sosiale og oppfører seg uventet bra. Det gode språket og den sosiale veltilpassetheten står i kontrast til det de er i stand til å prestere på andre områder. Dette gjør at de ofte vil falle utenfor fordi de ikke oppfyller forventningene til omgivelsene.

Behandlingen rettes mot symptomene og er først og fremst sosialpedagogisk.

Navn etter den newzealandske kardiologen og barnelegen J.C.P. Williams, som sammen med medarbeidere beskrev syndromet i 1961. Den tyske barnekardiologen Alois J. Beuren (1919–84), beskrev syndromet samme år.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.