Williams' syndrom er en medfødt tilstand med blant annet karakteristiske ansiktstrekk, hyperkalsemi og hjertefeil.
Faktaboks
- Også kjent som
- Williams'-Beurens syndrom alveansikt idiopatisk infantilt hyperkalsemi-syndrom
Williams' syndrom
Utbredelse
Hyppigheten av Williams' syndrom er omkring 1:15 000 fødte. I Norge er det kjent vel 120 barn og unge med syndromet.
Årsak
Tilstanden skyldes en mangel på en bit av den lange armen av kromosom nummer 7 der genet for elastin, sammen med større eller mindre biter av andre gener, mangler.
Symptomer
Barn med Williams' syndrom er ofte født etter termin og har til tross for dette lavere fødselsvekt enn forventet. I spedbarnsalderen er det ofte større trivselsproblemer med dårlig suging, brekninger og liten vektøkning. Muskelslapphet og forstoppelse er vanlig. Etter hvert går disse uspesifikke plagene over.
Noen få har høyt blodtrykk og hyperkalsemi. Omtrent halvparten har hjertefeil, oftest såkalt supravalvulær aortastenose (innsnevring på aorta over klaffene), eventuelt som perifere pulmonalstenoser.
Karakteristiske ansiktstrekk med bred panne, runde kinn, liten underkjeve med spiss hake, tykke lepper og bred munn, liten nese med vide nesebor og uregelmessige små tenner med økt mellomrom (såkalte «stakitt-tenner») kommer senere og er mest uttalt i tidlig skolealder. Øyespalten heller nedover–utover, og et stjerneformet mønster sees i regnbuehinnen (iris). Adamseplet er fremstående, stemmen er forbausende grov og hes. Lengden er mindre enn forventet, og puberteten kan være fremskyndet.
Barn med Williams' syndrom har kognitiv utviklingshemning. Lese- og særlig regneferdighetene er dårlige, og konsentrasjonsvanskene store. Barna har imidlertid et godt språk, når det først kommer. De har gjerne sosial og utadvendt personlighet. Det gode språket og den sosiale veltilpassetheten står i kontrast til hva de er i stand til å prestere på andre områder. Dette gjør at de ofte vil falle utenfor fordi de ikke oppfyller forventningene til omgivelsene.
Behandlingen
Behandlingen rettes mot symptomene og er først og fremst sosialpedagogisk.
Syndromet har navn etter den newzealandske kardiologen og barnelegen John C. P. Williams (født 1922), som sammen med medarbeidere beskrev syndromet i 1961. Den tyske barnekardiologen Alois J. Beuren (1919–1984) beskrev syndromet samme år.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.