Trisomi 21
Downs syndrom skyldes overtalling kromosommateriale på kromosom 21. Her er alle kromosomene til en celle presentert. Som regel har man to av hvert kromosom. Her ser man tre eksemplarer kromosom 21.
Trisomi 21
Av /Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus.

Aneuploidi er når en celle ikke har det antallet kromosomer som er vanlig for den aktuelle organismen, men har færre eller flere kromosomer.

Faktaboks

Uttale
aneuploˈid

En celle er aneuploid når den har et antall kromosomer som ikke er en perfekt multippel av antallet kromosomer i organismens kjønnsceller. Det vil si at dersom kjønnscellene har 23 kromosomer, slik som i mennesket, er det vanlige antallet kromosomer i organismens celle 46. En aneuploid celle har flere eller færre, for eksempel 47, som ved Downs syndrom.

Kjønnscellene selv og celler med dobbelt eller flerdobbelt så mange kromosomer som kjønnscellene i organismen er altså ikke aneuploide, mens celler med andre antall kromosomer er det. Ordet brukes mest om avvik på noen få kromosomer; ellers heteroploid.

Eksempler på tilstander med aneuploidi

Kreft

Mange kreftceller er aneuploide. Prognosen er ofte forverret ved stort innslag av aneuploidi i svulsten.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg