Genetikk, vitenskapen om de biologiske mekanismene som sikrer at avkommet til en organisme utvikler seg til organismer av samme art med stort sett de samme anatomiske og fysiologiske egenskapene. Erkjennelsen av at avkom ligner sitt opphav og derfor må ha fått egenskaper i arv, er eldgammel. Det er imidlertid først i løpet av de siste hundre årene at forskningen har klarlagt de grunnleggende lovene for nedarvingen. Først i vår tid har en kunnet beskrive i detalj hva en arvelig egenskap egentlig er, og hvordan arveanleggene overføres fra generasjon til generasjon.

Arveanleggene er ikke alene om å prege organismen. De avgrenser organismens muligheter, men hvordan anleggene kommer til å manifestere seg, avhenger av miljøet og levevilkårene, ikke minst i barneårene. Årsaken til at den gjennomsnittlige kroppshøyden har økt i de vestlige land gjennom de siste generasjonene, skyldes ikke endring av arveanleggene, men bedrede levevilkår og bedre ernæring. Mange av de forskjellene mennesker imellom som en tidligere tilskrev forskjellige arveanlegg, for eksempel forskjeller mellom kjønnene og mellom etniske grupper og sosiale lag, har vist seg å komme av forskjeller i levevilkår, kultur og oppdragelse. Men på den annen side kan selv ikke den best mulige omsorg og opplæring helt avhjelpe følgene av en alvorlig medfødt intelligensdefekt eller en annen alvorlig arvelig utviklingshemming.

Alle arveanlegg (gener) hos et individ kommer ikke til uttrykk. Et individ arver alltid to sett arveanlegg, ett fra faren og ett fra moren. Hvis to anlegg er forskjellige, vil det ene ofte dominere over det andre og alene komme til å prege individet. Det ene anlegget er da dominant, og det andre er recessivt (vikende).

På grunn av dette må en i arvelæren skille mellom genotype og fenotype. Genotypen til et individ er alle de arveanleggene som individet har, både de dominante og de recessive. Fenotypen er resultatet av det nevnte samspillet mellom arveanlegg og miljøfaktorer, altså individet slik det faktisk fremtrer.

En organisme er et samfunn av organer, og organene et samfunn av celler. Alle egenskapene til organismen, både fysiologiske (se fysiologi) og psykologiske, beror derfor i siste instans på hvordan organismens celler fungerer og samarbeider. En celle har et system av kjemiske prosesser. Det foregår stadig nedbryting og oppbygging av stoff. Disse prosessene krever samspill mellom hundrevis eller tusenvis av enzymer. Hvilke prosesser som kan foregå i en celle og hvilke stoffer den kan bygge opp, avhenger derfor av hvilke enzymer den kan danne. Enzymene er proteiner og består som andre proteiner av aminosyrekjeder. Når en celle deler seg, må den kunne gi i arv til dattercellene en «oppskrift» på hvilke aminosyrer som skal inngå i et gitt enzym, og i hvilken rekkefølge de skal kjedes sammen. Disse enzymoppskriftene finnes i cellekjernens kromatin. Kromatinet er kjempemolekyler som består av protein og DNA (deoksyribonukleinsyre). DNA-molekylene styrer cellens funksjoner, de er cellens arvegods. I DNA-molekylenes kjemiske struktur inngår det elementer som kan kombineres på forskjellige måter. De forskjellige kombinasjonene fungerer som kjemiske kodetegn for de forskjellige aminosyrene som proteinet er bygd opp av. Rekkefølgen av de enkelte elementene i DNA-molekylene angir aminosyrenes rekkefølge i proteinene. DNA-molekylene er kort sagt cellens organisasjonssenter, og de regulerer cellens livsprosesser ved å dirigere proteinproduksjonen.

Et gen er den delen av DNA-molekylet som inneholder informasjon om hvordan én proteinkjede skal bygges opp. Genene har fire viktige oppgaver: 1) lagre informasjon om all mulig celleaktivitet, 2) gi informasjon til oppbygging av alle slags proteiner som cellen trenger for å utføre sine oppgaver, 3) kopiere seg selv nøyaktig for å kunne gi den samme informasjonen videre til neste generasjon og 4) av og til kunne forandre seg selv for å utnytte det ytre miljøet bedre. Det viktigste for at arven skal bestå, er at når en celle deler seg i to, og når en organisme danner kjønnsceller, må genene kopiere seg selv helt nøyaktig og gi den samme informasjonen til neste generasjon uten feil.

I perioden før en celle deler seg, reproduserer kjernens DNA-molekyler seg selv, slik at cellens innhold av DNA fordobles. Umiddelbart før delingen kommer kromatinet til syne i kjernen som en tynn tråd med fortykkelser, som kalles kromomerer. Kromatinet fordeles på et antall trådformede dannelser, kromosomer. Her sitter kromomerene som perler på en snor. Innenfor kromosomene finner man de enkelte arveanleggene, genene. Hvert gen har sin bestemte plass på et bestemt kromosom, og denne plassen kalles genets locus (flertall loci).

Kromosomene ordner seg i par, som med ett unntak består av homologe (ensdannede) kromosomer. Det ene kromosomet i et par stammer fra individets far og det andre fra individets mor. At kromosomene er ensdannede, vil si at de er bygd opp av gener som parvis kontrollerer de samme biologiske egenskapene. Gener som utgjør et par og inntar samme locus på samhørende kromosomer, kalles allele gener eller alleler.

Antallet kromosomer i cellekjernen er karakteristisk for arten. Menneskets celler har 22 par såkalte autosomale kromosomer eller autosomer og ett par kjønnskromosomer, i alt 46 kromosomer. Hos kvinnen er kjønnskromosomene like og betegnes X-kromosomer. Mannen har i sine celler to forskjellige kjønnskromosomer, ett X-kromosom og ett Y-kromosom. Som omtalt nedenfor fører denne forskjellen til at flere arvelige sykdommer forekommer langt hyppigere hos menn enn hos kvinner.

Ved den alminnelige celledelingen (se mitose) danner kromosomene par og spaltes på langs. De fordeler seg med en halvdel på hver av de to nye cellene, som dermed får den samme sammensetningen av kromosomer og de samme arvelige egenskapene som morcellen.

Når en organisme danner kjønnsceller, dvs. sædceller eller eggceller, må kromosomtallet halveres. Hvis halveringen ikke finner sted, får eggcellen dobbelt så mange kromosomer som normalt for arten når den befruktes av en sædcelle. Den gitte halveringen av kromosomtallet skjer ved en spesiell deling, reduksjonsdeling (se meiose). Alle cellene utenom kjønnscellene har full kromosombesetning, og kalles diploide, mens kjønnscellene, som bare har halvt kromosomtall, betegnes som haploide.

Også reduksjonsdelingen (meiosen) innledes med at kromosomer som hører sammen, danner par og spaltes på langs. Hvert par består deretter av fire tråder (kromatider), der to er fra moren (maternelle) og to fra faren (paternelle). I neste fase kan det skje brudd på kromatidene. Når slike brudd skjer i begge medlemmene av paret, kan man få en utveksling av kromatidmateriale mellom dem. Under denne prosessen danner de to kromatidene en kryssformet figur (et chiasma), og fenomenet kalles overkrysning eller rekombinasjon.

Deretter beveger de to maternelle kromatidene fra hvert kromosompar seg til den ene halvdelen av cellen, mens de paternelle kromatidene går til den andre halvdelen, og cellen deler seg. Siden deler de to nye cellene seg en gang til, og det endelige resultatet blir fire haploide celler. I denne prosessen har også kjønnskromosomene skilt lag, og hos menn vil to av de fire haploide sædcellene få et X-kromosom hver, og to et Y-kromosom hver. Eggcellene kan bare få hvert sitt X-kromosom. Ved befruktningen forenes en eggcelle og en sædcelle. Det befruktede egget (zygoten) får dermed full kromosombesetning med 22 par autosomer og enten to X-kromosomer (pike), eller ett X-kromosom og ett Y-kromosom (gutt).

De grunnleggende arvelovene ble formulert lenge før noen kjente noe til kromosomer eller gener. Det ble gjort av augustinerabbeden Gregor Mendel (1822–84). Han eksperimenterte i klosterhagen på Brno med å krysse erteplanter, og i motsetning til andre forskere på feltet konsentrerte han seg om en eller to veldefinerte egenskaper hos plantene, og han førte en omhyggelig statistikk over hvordan disse egenskapene fordelte seg hos hybridene (krysningsproduktene).

Et av hans mest kjente forsøk gikk ut på å kryssbestøve to varianter av den alminnelige hage-erten (Pisum sativum), én variant som ved den normale selvbestøvingen gav høye planter, og én som gav lave planter. Resultatet ble en første avkomgenerasjon som bestod av bare høye planter. Denne hybridgenerasjonen overlot Mendel til selvbestøving. Resultatet ble en neste avkomgenerasjon som bestod av høye og lave planter i forholdet 3:1. Også denne generasjonen ble overlatt til selvbestøving. Alle lave planter gav i denne tredje, og i de følgende generasjonene bare lave planter. Av de høye plantene gav 1/3 bare høye planter i denne og de følgende generasjonene, mens 2/3 igjen gav både høye og lave planter, i forholdet 3:1.

Disse og lignende eksperimentelle resultater forklarte Mendel på denne måten: Hos erteplantene utgjør arveanleggene for vekst et par med ett anlegg for høy vekst og ett anlegg for lav vekst. Medlemmene av parene skiller lag (segregerer) under kjønnscelledannelsen og går til hver sine kjønnsceller (Mendels 1. lov). Anlegget for høy vekst dominerer over anlegget for lav vekst, og når disse anleggene forenes i en plante, kommer bare anlegget for høy vekst til uttrykk. Det recessive (vikende) anlegget for lav vekst kan bare gjøre seg gjeldende når planten arver det i dobbel porsjon (fra begge foreldrene). Mendel hadde oppdaget forholdet dominans – recessivitet mellom gener.

I arvelæren betegnes dominante anlegg med store bokstaver og tilsvarende recessive anlegg med små bokstaver. Hvis en organisme har et anlegg i dobbel porsjon, sier vi at den er homozygot for egenskapen. Er to samhørende anlegg forskjellige, betegnes organismen som heterozygot for egenskapen. Mendels forsøk gikk ut på å krysse homozygote høye planter (anleggspreg AA) med homozygote lave planter (anleggspreg aa). Avkommet måtte da få anleggskombinasjonen Aa, og siden A er dominant, blir alle plantene i den første avkomgenerasjonen høye planter. Ved den etterfølgende selvbestøvingen finnes da følgende muligheter: AA Aa aA aa.

Dette er mendelspaltingen i forholdet 3:1. De tre første kombinasjonene inneholder alle det dominante anlegget (A), og de vil fremtre som høye planter. 1/3 av disse er imidlertid homozygote (AA), og de gir i alle følgende generasjoner høye planter, mens 2/3 er heterozygote (Aa, aA) og vil i neste generasjon spaltes i forholdet 3:1. Endelig har man den homozygote anleggskombinasjonen aa, som ved selvbestøving bare kan gi lave planter.

Mendel eksperimenterte også med flere anleggspar, og han fant ut at anleggene i hvert par kunne skilles og kombineres på helt tilfeldig måte (Mendels 2. lov). Som eksempel kan en nevne hans eksperimenter med frøfarge og frøform hos erteplanter. Mendel fant at anlegget for gule frø (A) dominerte over anlegget for grønne frø (a), og at anlegget for glatte frø (B) dominerte over anlegget for rynkede frø (b). Ved krysningsforsøk fikk han derfor i første avkomgenerasjon etter homozygoter av «motsatt» type (AA, BB x aa, bb) bare planter med gule, glatte frø. Av disse plantene fikk han i annen avkomgenerasjon følgende 16 (42) kombinasjoner:

Med tre anleggspar får man i annen generasjon 43 (64) kombinasjoner, med fire anleggspar 44 (256) kombinasjoner osv.

Mendel redegjorde for sine resultater i en avhandling (Forsøk med plantehybrider) som han sendte ut i 1865. Avhandlingen ble forstått av kyndige forskere først 35 år senere, i 1900, 16 år etter Mendels død. Først i vårt århundre er Mendels arvelover blitt fullt ut forklart ved kromosomstudier og gransking av celledelingens mekanismer.

Mendels arvelover er blitt klart bekreftet, men forholdene har på en rekke punkter vist seg å være mer kompliserte. Det er f.eks. ikke alltid slik at det ene av to forskjellige anlegg i et par dominerer helt eller delvis over det andre. Et eksempel er hønserasen blå andalusiere, som oppstår ved krysning av svarte og hvite høns. Den blå fargen er i virkeligheten en blanding av svarte og hvite flekker og altså et resultat av to samvirkende anlegg. Krysser man andalusiere innbyrdes, spaltes de i svarte, blå og hvite høns i forholdet 1:2:1. De svarte og de hvite representerer såkalte rene linjer og gir henholdsvis svart og hvitt avkom, mens de blå på nytt spaltes opp i det samme forholdet. Et eksempel fra planteverdenen er den lyserøde Mirabilis (mirakelblom), som fremkommer ved krysning av røde og hvite varianter. Heller ikke her er mellomformen konstant lyserød, men spaltes i neste generasjon i røde, lyserøde og hvite blomster i forholdet 1:2:1.

Også fra sykdomslæren hos mennesket har en tallrike eksempler på at et recessivt sykdomstegn, dvs. et gen som bare volder sykdom når det forekommer i dobbel porsjon, også i enkel porsjon kan ha visse fysiologiske virkninger. Disse virkningene kan påvises ved en grundig undersøkelse av friske anleggsbærere. Denne oppdagelsen har fått stor betydning i forsøkene på å bekjempe recessivt arvelige sykdommer.

Heller ikke loven om den uavhengige nedarvingen og den frie rekombinasjonen til forskjellige anleggspar gjelder uten unntak. Gener som ligger nær hverandre på det samme kromosomet, sies å være koblet, fordi de ikke nedarves helt tilfeldig, men ofte følges ad. De kan imidlertid skilles ved overkrysning, slik at det oppstår nye kombinasjoner. Overkrysningshyppigheten mellom to gener er et mål for avstanden mellom dem på kromosomet. Dette forholdet har en utnyttet til å studere genenes plassering på kromosomet. For arter som benyttes mye i eksperimentell forskning, har man utarbeidet fullstendige kromosomkart.

Kartlegging av de menneskelige genene har blitt gjennomført i prosjektet HUGO.

Mutasjoner vil si varige, sprangvise endringer av arveanleggene. Betegnelsen, som kommer av lat. mutare, 'forandres', ble innført av den hollandske botanikeren Hugo de Vries, som ca. 1900 la grunnlaget for mutasjonsteorien. Mutasjoner kan ramme både kroppsceller og kjønnsceller, men det er bare mutasjoner i kjønnsceller som kan føres videre til senere generasjoner. Et mutert arveanlegg nedarves etter de samme reglene som gjelder for det arveanlegget det er oppstått fra. Det kan hende at alle arveanleggene til en organisme på et eller annet tidspunkt i utviklingens forløp har vært gjenstand for mutasjon.

De aller fleste mutasjoner er nøytrale og gir opphav til den enorme genetiske variasjonen som man ser innenfor en art. Noen mutasjoner er imidlertid skadelige og kan føre til alvorlig sykdom, mens andre mutasjoner igjen kan være nyttige og gi organismen en ekstra fordel.

Det er flere typer av mutasjoner. De enkleste er punktmutasjoner, som rammer et enkelt gen. De fleste genene forekommer i flere forskjellige former (alleler), som må være oppstått ved mutasjon, og som ligger til grunn for forskjellene mellom individer av samme art (som for eksempel øyefarge hos mennesket). Ved andre mutasjoner oppstår det kromosombrudd. Da kan kromosomet miste større eller mindre stykker. Disse kromosomene kan overføres til andre kromosomer, eller de kan gjenforenes, men da med genene i en annen rekkefølge enn før. Mest omfattende er de mutasjonene som rammer hele kromosomsettet (genomet). Slike mutasjoner sees især hos planter, og de består i en fordobling eller mangedobling av kromosomtallet på grunn av feil under reduksjonsdelingen. De kan imidlertid også oppstå ved hybridisering (sammenkobling av to forskjellige arter). Det finnes for eksempel rughvetetyper med 14 rugkromosomer og 42 hvetekromosomer i cellekjernen. Disse polyploide plantene er ofte mer robuste eller yter mer enn sitt opphav. Dette benytter man i praktisk planteforedling (se også kromosomer). I dagligtale er det oftest punktmutasjoner en tenker på når uttrykket mutasjoner brukes.

Hvordan mutasjoner oppstår i naturen, vet man ikke sikkert, men fra eksperimentell forskning vet en at mutasjonshyppigheten (antallet mutasjoner dividert med antall celler) kan økes ved hjelp av forskjellige påvirkninger. I laboratoriet øker man mutasjonshyppigheten med varmesjokk, kuldesjokk, kjemiske gifter og med ioniserende stråling (røntgenstråling og radioaktivitet). I naturen er den viktigste mutagene (mutasjonsfremkallende) faktoren utvilsomt bakgrunnsstråling (den kosmiske strålingen og strålingen fra radioaktive stoffer i jordbunnen) i tillegg til strålingen fra de radioaktive stoffene som alle levende organismer opptar fra atmosfæren og med maten, og som de bygger inn i cellene sine.

Den tiltagende forurensingen kan også bidra til å øke mutasjonshyppigheten, i hvert fall i kroppsceller. De aller fleste mutasjonene oppstår imidlertid trolig spontant, og skyldes faktorer i selve cellen.

De fleste mutasjonene er recessive. De rammer bare det ene kromosomet i et par, og de gjør seg derfor gjeldende bare når de på grunn av krysning mellom to friske bærere opptrer i dobbel dose hos avkommet. De kan da, hvis de er skadelige, gi seg uttrykk som en meget alvorlig, kanskje dødelig sykdom eller defekt. Gener som i dobbel porsjon er uforenlige med liv, kalles letale gener (av lat. letalis, 'drepende'). De utfolder som regel sin virkning på et tidlig tidspunkt i utviklingen, og de kan resultere i at et foster dør (abort). Ved noen sykdommer, for eksempel Tay-Sachs sykdom, kan imidlertid de første symptomene på en uhelbredelig arvelig sykdom noen ganger melde seg først etter at pasienten er voksen.

Nyttige mutasjoner sees sjelden. Enhver organisme er resultatet av tilpasning til et miljø gjennom millioner av år. Sannsynligheten for at en tilfeldig endring av et arveanlegg skulle være gunstig for artens sjanser til å overleve, er liten. Disse sjansene kan endres om miljøet forandres, og det er organismenes evne til å mutere som har satt dem i stand til å tilpasse seg de talløse miljøendringene som har funnet sted gjennom jordens og livets lange historie. I perioder der for eksempel klimaforandringer har forringet en arts levemuligheter, har individer som mutasjoner som inntil da kanskje har vært betydningsløse, vist større levedyktighet under de nye betingelsene, og de har da formert seg og ført arten videre i en ny skikkelse. Man har til og med et eksempel på at et sykdomsgen sannsynligvis kan øke individets sjanser til å overleve og til å formere seg. Sykdommen er sigdcelleanemi, som skyldes et recessivt gen som fører til dannelse av en abnorm hemoglobintype. I dobbel dose virker genet som letalgen. Som regel dør pasienten før han er i forplantningsdyktig alder. Hos individet som bare har genet i enkel dose, dannes både abnormt og normalt hemoglobin. Da disse individene er mer motstandsdyktige mot malaria enn individer uten sykdomsgenet, har de en klar fordel i kampen for tilværelsen i malariaherjede områder.

Med genetiske sykdommer i snevreste forstand forstår man sykdommer som skyldes kromosomfeil eller som bare avhenger av et enkelt sett med arveanlegg. Men i en lang rekke tilfeller er det ikke en sykdom som sådan, men bare en disposisjon for sykdommen som overføres gjennom genene, og livsvilkårene kan da bli avgjørende for om sykdommen kommer til å manifestere seg eller ikke. Det finnes derfor ingen skarp grense mellom arvede og ervervede sykdommer. Sykdommen er i hvert enkelt tilfelle resultatet av et samspill mellom de arvelige anleggene og livsvilkårene. Ofte er det umulig å avgjøre hvilken faktor som veier tyngst.

Tvillingundersøkelser er en av flere metoder for å utrede de gitte forholdene. Tvillinger kan være eneggede eller toeggede. Eneggede (monozygote) tvillinger utvikler seg av én eggcelle, som etter befruktningen (med én sædcelle) deler seg i selvstendige celler med helt identiske arveanlegg. Toeggede (dizygote) tvillinger oppstår av to eggceller som befruktes av to sædceller. Toeggede tvillinger har arvemessig ikke mer til felles enn søsken i alminnelighet. En arvelig sykdom i snevreste forstand må altså under like levevilkår utvikle seg likt hos eneggede tvillinger. Vokser de to barna opp i forskjellig miljø, har man muligheten til å danne seg et bilde av hvilken betydning levevilkårene har for sykdomsforløpet.

Slike tvillingundersøkelser har for eksempel vist noen psykiske sykdommer, som schizofreni og bipolar sykdom, i vesentlig grad er arvelig betinget. Som nevnt gir mange arvelige sykdommer ikke symptomer fra fødselen av, men bryter først ut i en senere livsperiode.

Under forutsetning av at man kjenner arvegangen til en sykdom, kan man ved hjelp av Mendels lover beregne sannsynligheten for at en arvelig sykdom vil overføres fra foreldre til barn. For dominant arvelige sykdommer gjelder følgende sannsynligheter: 1) Hvis en av foreldrene har sykdommen, er det 50 % sjanse for at barnet også får den. Dette er den langt vanligste situasjonen. 2) Hvis en av foreldrene har arvet anlegget fra begge sine foreldre igjen (overmåte sjelden), er sannsynligheten for sykt barn 100 %. 3) Hvis begge foreldre har sykdommen (overmåte sjelden), er det 75 % sannsynlighet for at barnet får den hvis foreldrene er heterozygote, og 100 % sannsynlighet hvis den ene eller begge av foreldrene er homozygote. 4) Hvis ingen av foreldrene har sykdommen, kan den ikke forekomme hos barnet, selv om den finnes hos andre slektninger.

For recessivt arvelige sykdommer gjelder følgende sannsynligheter: 1) Hvis begge foreldre er bærere av anlegget (den vanligste situasjon), blir 25 % av barna syke, 50 % blir bærere av anlegg, og 25 % blir friske og ikke anleggsbærere. 2) Hvis begge foreldre har sykdommen (overmåte sjelden), har begge det recessive sykdomsgenet i dobbel porsjon, og sannsynligheten for at barnet får sykdommen, er 100 %. 3) Hvis den ene av foreldrene har sykdommen, mens den andre bare er bærer av anlegg (også sjelden), blir gjennomsnittlig halvparten av barna syke, mens halvparten blir bærere av anlegg. 4) Hvis den ene av foreldrene er syk og den andre frisk og ikke bærer av anlegg, blir alle barna bærere av anlegg, men ingen får sykdommen.

Visse sykdommer og medfødte feil (som blødersykdom og fargeblindhet) overføres ved kjønnsbundet arv, idet arveanleggene finnes på X-kromosomet (hos mennesket kjenner en bare til svært få sykdommer som følger Y-kromosomet). Hos mannen vil disse sykdommene alltid være dominant arvelige fordi mannen bare har ett X-kromosom i sine celler. Hos kvinnen følger de gitte sykdommene de vanlige reglene for recessiv arvegang, og de gjør seg altså gjeldende bare når arveanlegget finnes på begge X-kromosomene.

Kjønnsbundne arvelige sykdommer overføres som regel via friske kvinnelige anleggsbærere til sønner, og sykdommene forekommer følgelig langt hyppigere hos menn enn hos kvinner (for eksempel er ca. 8 % av menn fargeblinde, mot under 1 % av kvinner).

Ved kjønnsbundne (X-bundne) arvelige sykdommer gjelder det følgende om sannsynligheten for overføring til avkommet: 1) Moren er bærer av anlegget, faren er frisk (dette er den vanligste situasjonen): Halvparten av sønnene blir syke, halvparten av døtrene blir bærere av anlegg. Det kan også forekomme situasjoner der 2) moren er frisk, og faren er syk: Alle sønnene blir friske, alle døtrene blir anleggsbærere og 3) moren er anleggsbærer, faren er syk: Halvparten av sønnene og halvparten av døtrene blir syke, mens den andre halvparten av døtrene blir anleggsbærere. I sjeldne tilfeller kan det forekomme at 4) moren er syk, og faren er frisk: Alle sønnene får sykdommen, og døtrene blir friske bærere av anlegg, eller 5) begge foreldrene er syke: Alle barna blir syke.

De nevnte sannsynlighetene gjelder bare for sykdommer som nedarves etter Mendels lover.

I dag vet man at visse arveanlegg preges (imprintes), det vil si at de blir stumme. Dette skjer i det befruktede egget, og det er ikke tilfeldig om det er mors eller fars gen som blir preget. Sykdommen som er knyttet til slike pregede gener, følger således ikke Mendels lover (se imprinting). Eksempler på slike sykdommer er Angelmans syndrom og Prader-Willis syndrom.

Mange sykdommer og defekter som utvilsomt er arvelige, har en langt mer komplisert arvegang. Eksempler er diabetes, migrene, schizofreni, mange medfødte misdannelser (leppe-kjeve-ganespalte, medfødt hoftefeil, klumpfot), noen former for kreft og hjerte- og karsykdommer. Den uregelmessige arvegangen skyldes at det i disse tilfellene ikke er enkeltgener som avgjør om sykdom inntrer, men et samspill mellom mange gener (polygen arv) og mellom disse genene og miljøfaktorer (årsaken til tilstanden er dermed multifaktoriell). Før en kan uttale seg om en eventuell sykdomsrisiko, må man foreta en systematisk undersøkelse av den forekomsten som sykdommen har innen slekten og i befolkningen. På grunnlag av en slik undersøkelse kan man stille opp en empirisk risikoberegning.

Teoretisk sett kunne man utrydde de dominant arvelige sykdommene i løpet av en generasjon ved å forhindre at pasientene setter barn til verden. Erfaringen viser imidlertid at nye dominante sykdomsanlegg oppstår ved nye mutasjoner. Nettopp på grunnlag av undersøkelser av dominante sykdommer har man beregnet at mutasjonshyppigheten hos mennesket ligger et sted mellom 1:10 000 og 1:100 000. Når det gjelder de recessive sykdommene, er hyppigheten av anleggsbærere i befolkningen svært høy i forhold til antall syke. Et recessivt gen kan ofte passere skjult gjennom flere generasjoner i en slekt for så plutselig å gjøre seg gjeldende når det kommer i dobbel porsjon. Ekteskap mellom nære slektninger kan være uheldig ettersom de eventuelle recessive sykdomsgenene i en slekt da får større mulighet til å komme i dobbel porsjon. Det samme gjelder for eventuelle gunstige recessive anlegg. Kjennskapet til dette er noe en benytter seg av ved innavl i planteforedling og oppdrett av kveg.

Man har både biokjemiske, cytologiske og molekylærgenetiske metoder til å identifisere friske anleggsbærere av en rekke recessivt arvelige sykdommer. Genetiske undersøkelser på DNA-nivå kan utføres på alle de sykdommene der genet er identifisert og gendefekten er kartlagt (se gentest). Atskillige arvelige sykdommer kan diagnostiseres hos fosteret (prøver av fostervannet, se amniocentese) så tidlig at man kan foreta svangerskapsavbrytelse. Man har for eksempel funnet at psykisk utviklingshemming i mange tilfeller forårsakes av stoffskifteforstyrrelser (enzymdefekter) som skyldes recessive gener. I en ikke fjern fremtid vil det kanskje bli mulig å forebygge de fleste tilfeller av slik alvorlig utviklingshemning.

Epidemiologiske studier av en rekke kreftformer har vist at individer som har en førstegradsslektning (foreldre, søsken, barn) med kreft, har en 2–3 gangers økt risiko for selv å utvikle den samme kreftformen som den førstegradsslektningen har. Dette skyldes arvelige faktorer. Hos langt de fleste er det et samspill mellom arvelige faktorer og miljøfaktorer, der enkelte individer er født med en større følsomhet overfor miljøforurensninger som kan gi kreft. Denne følsomheten kan gi de nevnte individene en 2–5 gangers økt risiko for å utvikle kreft. I ca. 5–10 % av alle krefttilfeller er det imidlertid de genetiske faktorene som dominerer. Individer med slik sterk genetisk disposisjon har en medfødt (nedarvet) skade i et arveanlegg, og de har derfor svært høy risiko (opp mot 90–95 %) for å utvikle kreft i løpet av livet. Individer som har sterk genetisk disposisjon for å utvikle kreft, tilhører som regel slekter med svært mange krefttilfeller, der kreften har kommet hos relativt unge personer, og der den kan forekomme bilateralt (for eksempel i begge brystene eller begge øynene). Den genetiske defekten, altså det genet som er skadet, er kjent ved mange av disse arvelige kreftsykdommene.

For flere av de arvelige kreftsyndromene er det mulig å utføre gentesting for å fastslå om man er bærer av den samme genvarianten som finnes hos den i familien som allerede har utviklet kreft. Slik presymptomatisk testing er lovregulert (se bioteknologiloven), og den skal bare finne sted dersom det er stor risiko for alvorlig sykdom som kan behandles eller forebygges.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.