Dersom enzymet som bryter ned glysin, glysinkløyvingssystemet (glycine cleavage system), ikke virker, hoper glysin seg opp i kroppen. Dette kan skyldes en feil (mutasjon) i genene som koder for dette enzymet. Da oppstår såkalt non-ketotisk hyperglysinemi (hyperglysinemi: for mye glysin i blodet). De høye glysinnivåene fører pusteproblemer, epileptiske anfall og hjerneskade. Det er rimelig å tro at pusteproblemene (pustestans) skyldes at glysinreseptorer i ryggmargen overaktiveres slik at nervecellene som styrer pustemusklene blir inaktivert. Det er mulig at de epileptiske anfallene skyldes overaktivering av NMDA-reseptorene i hjernen.
En annen grunn til at glysin hoper seg opp, er genfeil som fører til at visse organiske syrer (propionsyre, metylmalonsyre) hoper seg opp. Disse syrene hemmer antakelig glysinkløyvingssystemet. Da oppstår såkalt ketotisk hyperglysinemi.
Et medikament, klozapin (Leponex®), som brukes ved behandling av schizofreni, binder seg til NMDA-reseptoren på det stedet der glysin binder seg (glysinsetet på NMDA-reseptoren). Klozapin virker mot den inaktiviteten og manglende motivasjon og interesse som enkelte opplever ved schizofreni (såkalte negative symptomer). Man antar at denne effekten er knyttet til klozapins aktiverende virkning på NMDA-reseptoren.
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.