Store medisinske leksikon
Kjønnsbundet arv er når gener ligger på kjønnskromosomene og følger et annet mønster for arv enn de genene som ligger på andre kromosomer (autosomer). Hos mennesket gjelder dette gener som ligger på X-kromosomet . Fordi kvinner har to X-kromosomer arver de to utgaver av slike gener, en fra mor og en fra far, mens menn arver kun én utgave fra mor. En del sykdommer er knyttet til kjønnsbunden arv, slik som blødersykdom . Dette er fordi sykdomsgenet ligger på X-kromosomet og Y-kromosomet har ingen gener som kan hindre sykdommen i å utvikle seg hos menn. Dette kalles recessive/vikende fenotyper .
kjønnsbundet arv
Bakgrunn
Kjønnsbundet arv er et unntak fra mendelsk genetikk. Vanligvis forekommer kromosomer i par og arves fra begge foreldre. Det er ikke tilfellet for kjønnskromosomer, siden kromosomparet kan være ulikt. I diploide organismer med kjønnskromosomer (for eksempel mennesket), nedarver kvinner (XX) to alleler av gener lokalisert på X-kromosomet. Menn (XY) er det heterogamiske kjønn (har to ulike kjønnskromosomer) og nedarver et allel av gener på X-kromosomet.
Dette har konsekvenser i form av at menns gener på X-kromosomet alltid vil komme til uttrykk, siden det kun finnes en gen-kopi. Hos kvinner kan et recessivt allel på X-kromosomet bli maskert av kvinnens dominante allel på det andre X-kromosomet (se eventuelt X-kromosominaktivering for cellulære detaljer).
I tilfeller der kjønnet med homologe kjønnskromosomer er bærer av en dominant og recessiv genvariant (allel-typer), vil avkom av det heterogamiske kjønn arve den recessive fenotypen halvparten av tiden. Avkom med homologe kjønnskromosomer arver den recessive fenotypen, kun dersom forelderen av det heterogamiske kjønn også har den recessive fenotypen (se kryssningsskjema for eksempel).
Fenomenet er særlig relevant i tilfeller der en genvariant, typisk den recessive – fører et dysfunksjonelt gen, som igjen kan utarte seg i from av arvelige sykdommer.
Arvelighet og sykdommer
Flere arvelige sykdommer i mennesket skyldes kjønnsbundet arv. Til felles befinner genene som fører til sykdommen seg på X-kromosomet og derfor er det hovedsakelig menn som blir sykdomsrammet.
Eksempler på slike sykdommer er:
Typer kjønnsbundet arv
XY systemet
Pattedyr er kjent for å ha denne typen arv hvor hunnen har to like (homologe) kjønnskromosomer (XX), mens hannen har to ulike (heterologe) kjønnskromosomer (XY). Dette gjør at det hovedsakelig er hanner som opplever effektene av kjønnsbunden arv. Mange insekter og blomsterplanter har også XY systemet.
Et eksempel er fra modellorganismen bananflue (Drosphila melongaster). Det var i bananflue at forskerne oppdaget kjønnsbundet arv for første gang tidlig på 1900-tallet i laboratoriet til Thomas Hunt Morgan. En spontan mutasjon oppsto i et get for fargepigment lokalisert på X-kromosomet til en mor med røde øyne (genotype Xx). I neste generasjon hadde halvparten av hannfluene hvite øyne (xY), mens hunnene hadde kun røde øyne (Xx/XX).
XO systemet
Noen insekter (for eksempel gresshopper og kakerlakker) er kjent for denne typen arv. Her bestemmes kjønnet avhengig av om avkommet arver ett kjønnskromosom (X) og blir hannkjønn, eller to kjønnskromosomer (XX) og blir hunkjønn. Dette fører til at det er hannene som opplever effektene av kjønnsbundet arv fordi de kun har ett kjønnskromosom.
ZW systemet
Hos fugler, noen fisker og krypdyr, og møll og sommerfulger, har hannene like (homologe) kjønnskromosomer (ZZ) mens hunnene har ulike (heterologe) kjønnskromosomer (ZW), altså motsatt av XY systemet beskrevet over. Dette fører til at det er hunnene som opplever effektene av kjønnsbunden arv fordi W-kromosomet er lite og har få gener (tilsvarende Y-kromosomet i XY systemet).
Les mer i Store norske leksikon
Kommentarer
Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.
Du må være logget inn for å kommentere.