kjønnsbundet arv

Kjønnsbundet arv er et unntak fra mendelsk genetikk. Vanligvis forekommer kromosomer i par og arves fra begge foreldrene. Det er ikke tilfellet for kjønnskromosomer, siden kromosomparet kan være ulikt. I diploide organismer med kjønnskromosomer (for eksempel mennesket), nedarver kvinner (XX) to alleler av gener lokalisert på X-kromosomet. Menn (XY) er det heterogamiske kjønn (har to ulike kjønnskromosomer) og nedarver ett allel av gener på X-kromosomet.

Dette har konsekvenser i form av at menns gener på X-kromosomet alltid vil komme til uttrykk, siden det kun finnes én genkopi. Hos kvinner kan et recessivt allel på X-kromosomet bli maskert av kvinnens dominante allel på det andre X-kromosomet (se eventuelt X-kromosominaktivering for cellulære detaljer).

I tilfeller der kjønnet med homologe kjønnskromosomer er bærer av en dominant og recessiv genvariant (allel-type), vil avkom av det heterogamiske kjønn arve den recessive fenotypen halvparten av tiden. Avkom med homologe kjønnskromosomer arver den recessive fenotypen kun dersom forelderen av det heterogamiske kjønn også har den recessive fenotypen (se kryssningsskjema for eksempel).

Fenomenet er særlig relevant i tilfeller der en genvariant, typisk den recessive – fører et dysfunksjonelt gen, som igjen kan utarte seg i form av arvelige sykdommer.

Flere arvelige sykdommer i mennesket skyldes kjønnsbundet arv. Til felles befinner genene som fører til sykdommen seg på X-kromosomet og derfor er det hovedsakelig menn som blir sykdomsrammet.

Eksempler på slike sykdommer er:

• Duchennes muskeldystrofi
• blødersykdom

• fargeblindhet

• genetikk
• kromosomer
• kjønn
• medisinsk genetikk