kjønnskromosomene (mennesket)

Kjønnskromosomer. Individets kjønn kan bestemmes i befruktningsøyeblikket. Om spermien inneholder farens X-kromosom, får embryoet kjønnskromosomene XX og utvikles til en jente. Hvis den befruktende spermien i stedet bærer farens Y-kromosom, blir resultatet en gutt (XY).

Av /Store medisinske leksikon ※.

Artikkelstart

Kjønnskromosomene er kromosomer som bestemmer det biologiske kjønnet. Kvinnen har vanligvis to såkalte x-kromosomer i sitt kjønnskromosompar, mens mannen vanligvis har ett x-kromosom og ett y-kromosom. X-kromosomet omtales ofte som det kvinnelige kjønnskromosomet, og y-kromosomet som det mannlige.

Hos kvinner er bare ett av de to x-kromosomene aktive, men hvilket av de to som er aktivt, varierer for hver celle i kroppen (se x-inaktivering). Det x-kromosomet som ikke er aktivt, trekker seg sammen og kalles et Barr-legeme (engelsk: Barr-body).

Gener på kjønnskromosomene

Y-kromosomet er relativt lite og har rundt 50 gener som først og fremst påvirker mannlig kjønnsutvikling. X-kromosomet er tre ganger så langt og omfatter trolig 750–800 gener. Verken menn eller kvinner kan leve uten x-kromosomet.

Den fullstendige rekkefølgen (sekvensen) av nukleotider på menneskets x-kromosom ble funnet først i 2020, hele 17 år etter at det humane genomprosjektet, HUGO, hadde presentert den foreløpige sekvensen. Den normale funksjonen til alle genene er ennå ikke beskrevet, men i 2021 var 350 forskjellige sykdommer funnet å ha sin årsak i gener på x-kromosomet. Til sammenlikning var det beskrevet fem tilstander som skyldes forandringer i gener på y-kromosomet.

Små utfall (delesjoner) av genetisk materiale på y-kromosomet er en kjent årsak til ufrivillig barnløshet hos menn. Samtidig spiller mange gener på x-kromosomet en viktig rolle for utviklingen av mannens testikler og sædceller. Videre har det lenge vært kjent at mange av genene på x-kromosomet påvirker andre funksjoner enn kjønn, og at forandringer i gener på X kan gi alle typer sykdom.

Uforholdsmessig mange tilfeller med psykisk utviklingshemning skyldes forandringer i gener på x-kromosomet, sammenliknet med andre genetiske årsaker til utviklingshemning. Gutter og menn som bare har ett x-kromosom er spesielt sårbare for å utvikle en x-bundet arvelig tilstand.

Antall kjønnskromosomer

Eggceller og sædceller har vanligvis halvt kromosomtall (23) i forhold til kroppscellene, som har 23 par (46) kromosomer. Eggcellene inneholder da ett x-kromosom, mens den ene halvparten av sædcellene inneholder ett x-kromosom og den andre halvparten ett y-kromosom. Ved sammensmeltingen av en eggcelle og en sædcelle kommer det ett x-kromosom fra eggcellen, mens det fra sædcellen enten kommer ett x- eller ett y-kromosom. I det første tilfellet oppstår et kvinnelig individ, i det andre et mannlig. Sjansen er like stor for de to mulighetene.

Variasjon i antall kjønnskromosomer

Ved kjønnskromosomavvik avviker antall x- eller y-kromosomer fra det vanlige, enten på grunn av endret antall i en egg- eller sædcelle, eller på grunn av en hendelse etter befruktningen. Når det er antallet av, og ikke strukturen til, kromosomene som er endret, kalles det et numerisk kromosomavvik, eller aneuploidi.

Numeriske kjønnskromosomavvik utgjør de vanligste kromosomavvikene hos mennesker. De forekommer ofte som genetiske mosaikktilstander der en del av kroppens celler har et avvikende antall kjønnskromosomer. De ulike kjønnskromosomvariantene kan gi ulike effekter, slik som økt eller redusert høydevekst eller andre fysiske kjennetegn i fosterlivet eller fra puberteten, ufrivillig barnløshet, atferdsforstyrrelser eller lærevansker.

Også ved numeriske kjønnskromosomavvik er det y-kromosomet som bestemmer kjønnet. Det biologiske kjønnet er utvetydig ved de numeriske kjønnskromosomavvikene X0, XXX, XXY eller XYY, der de to førstnevnte er jenter og de to sistnevnte gutter. Det er heller ikke noe som tyder på at disse variantene påvirker personens kjønnsidentitet. I mange tilfeller oppdages kjønnskromosomavvik først når et par utredes for ufrivillig barnløshet.

Kjønnskromosomavvik må ikke forveksles med forandringer i enkeltgener som kan påvirke utviklingen av kjønn og fruktbarhet. Gensekvensen påvirkes ikke av kromosomantallet.

Sjeldne kjønnskromosomforandringer

Effekten av strukturelle forandringer, slik som translokasjoner, i kjønnskromosomene, som kan oppstå etter brudd nær sagt hvor som helst i kromosomene, avhenger av hver enkelt forandring og kan gi ulike symptomer. Det samme gjelder for sjeldne mosaikktilstander.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer (2)

skrev Jørn Arild Hennum

Burde ikke denne artikkelen også ta med informasjon om de mange forskjellige variasjonene ut over XX/XY som er mulige?

skrev Benedicte Paus

Det er en god ide å gå gjennom artiklene som omfatter 1) kjønnskromosomer og 2) kjønnskromosomavvik på nytt. Spørsmålet er om artikkelen om 1) også skal inneholde 2). Artikler om Turners syndrom og Klinefelters syndrom bør nevne at det finnes svært mange ulike mosaikktilstander som kan resultere i disse diagnosene (feks kombinasjoner med XXY, XXXY, XXXXY ved Klinefelter, og mange ulike varianter som kan gi Turners syndrom. Var det dette du mente? Mvh, B. Paus

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg