Medfødt hypotyreose er en sykdom med alvorlig veksthemning og psykisk utviklingshemning hos barn, oftest på grunn av mangelfullt utviklet skjoldbruskkjertel.

Faktaboks

Også kjent som

tidligere kalt kretinisme

Utbredelse

Medfødt hypotyreose diagnostiseres årlig hos ca. 20 barn her i landet.

Diagnose

Hypotyreosediagnosen stilles ved screening av thyreoideastimulerende hormon (TSH) sammen med prøve på fenylketonuri (Føllings sykdom). TSH-verdiene i blodet er økt på grunn av mangel på hormon. Det er viktig å stille diagnosen så tidlig som mulig, og derfor undersøkes blodprøver av nyfødte for å avsløre sykdommen på tilsvarende måte som det blir gjort ved fenylketonuri.

Behandlingen

Behandlingen foregår med hormonpreparater med tyroksin.

Prognose

Hvis tilstanden ikke behandles, forblir barna små også som voksne med et påfallende utseende og sterkt nedsatt intelligens. Selv om behandling settes i gang, kan intelligensen forbli noe nedsatt. Skjoldbruskkjertelhormon er nødvendig for hjernens utvikling i fostertilværelsen.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer (2)

skrev Daniel Tobias Johansen Langhoff

Viss «kretinisme» er ei utdatert nemning, er det ikkje naturleg at tittelen på artikkelen er «medfødt hypotyreose»?

svarte Halvard Hiis

Hei! Takk for kommentaren. Du har helt rett. Jeg endret tittel og artikkeltekst. Vennlig hilsen Halvard i redaksjonen

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg