lebers hereditære optikusneuropati (LHON)

Lebers hereditære optikusneuropati er en arvelig, sjelden, alvorlig og progressiv øyesykdom som rammer øyets synsnerve. Sykdommen skyldes oftest én av tre punktmutasjoner i mitokondrienes DNA, og rammer hyppigst gutter og yngre menn. Tilstanden er autosomalt dominant arvelig.

Faktaboks

uttale:

l'ebers sykdom

etymologi:

Navn etter den tyske øyelegen Theodor Leber (1840–1917).

også kjent som:

hereditær opticusatrofi

Sykdommer debuterer akutt med et oftest énsidig, betydelig tap av skarpsynet (visus), mens det perifere synsfeltet er lite affisert. Etter uker til måneder senere rammes også det andre øyet, slik at det over tid utvikles en dobbeltsidig optikusatrofi. Den synsmessig langtidsprognosen synes i noen utstrekning å avhenge av hvilken mitokondriell punktmutasjon som foreligger.

I løpet av de seneste få år er det blitt utviklet et medikament (Raxone®) som kan gjenoppstarte energiproduksjonen i netthinnens levende, men inaktive ganglieceller, og derved forhåpentligvis begrense, eventuelt redusere det oppståtte synstapet.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg