Metakromatisk leukodystrofi, en gruppe arvelige sykdommer med noe forskjellig start og forløp.

Den vanligste kalles den sen-infantile formen og starter oftest i 2.–4. leveår og er sterkt fremadskridende. Den skyldes mangel på enzymet arylsulfatase A, er recessivt arvelig og man ser opphopning av sfingolipid og tap av myelin i nervesystemet. Symptomene er forsinket utvikling, senere tap av ferdigheter, synstap, bevegelsesvansker, stivhet og kramper. Barnet blir raskt sterkt omsorgstrengende, og tidlig død er regelen ved den vanligste formen. Hyppigheten er omkring 1/30 000. Fosterdiagnostikk er mulig.

Foreslå endring

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.