Metakromatisk leukodystrofi, en gruppe arvelige sykdommer med noe forskjellig start og forløp.

Den vanligste kalles den sen-infantile formen og starter oftest i 2.–4. leveår og er sterkt fremadskridende. Den skyldes mangel på enzymet arylsulfatase A, er recessivt arvelig og man ser opphopning av sfingolipid og tap av myelin i nervesystemet. Symptomene er forsinket utvikling, senere tap av ferdigheter, synstap, bevegelsesvansker, stivhet og kramper. Barnet blir raskt sterkt omsorgstrengende, og tidlig død er regelen ved den vanligste formen. Hyppigheten er omkring 1/30 000. Fosterdiagnostikk er mulig.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.