metakromatisk leukodystrofi

Metakromatisk leukodystrofi, en gruppe arvelige sykdommer med noe forskjellig start og forløp.

Faktaboks

Uttale
metakromˈatisk leukodystrofˈi
Etymologi
av gresk meta-, ‘endret’, khroma, ‘farge’, leukos, ‘hvit’, dys-, ‘feil’, og trofia, ‘ernæring’

Den vanligste kalles den sen-infantile formen og starter oftest i 2.–4. leveår og er sterkt fremadskridende. Den skyldes mangel på enzymet arylsulfatase A, er recessivt arvelig og man ser opphopning av sfingolipid og tap av myelin i nervesystemet. Symptomene er forsinket utvikling, senere tap av ferdigheter, synstap, bevegelsesvansker, stivhet og kramper. Barnet blir raskt sterkt omsorgstrengende, og tidlig død er regelen ved den vanligste formen. Hyppigheten er omkring 1/30 000. Fosterdiagnostikk er mulig.

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg